中国临床肿瘤学会(CSCO)伴有淀粉样基质髓样癌诊疗指南（2025年）解读.pptxVIP

中国临床肿瘤学会(CSCO)伴有淀粉样基质髓样癌诊疗指南（2025年）解读汇报人：XXX2025-X-X

目录1.淀粉样基质髓样癌概述

2.病理诊断与鉴别诊断

3.临床分期与风险评估

4.治疗原则与方案

5.手术治疗

6.放射治疗

7.化疗与靶向治疗

8.综合治疗与康复

9.临床研究进展与未来展望

01淀粉样基质髓样癌概述

疾病定义与流行病学疾病定义淀粉样基质髓样癌是一种罕见肿瘤，其特征为肿瘤细胞产生淀粉样物质，形成特殊的淀粉样基质。根据世界卫生组织（WHO）分类，属于软组织肿瘤的一种。全球年发病率为0.5-1/100万人口，男性略多于女性。流行病学特点淀粉样基质髓样癌的发病年龄多在50-70岁之间，随着年龄增长发病率逐渐升高。该病好发于四肢、躯干和腹膜后等部位，其中四肢受累最为常见。不同地区和种族的发病率存在差异，可能与遗传和环境因素有关。病理学表现病理学上，淀粉样基质髓样癌肿瘤细胞呈梭形或短梭形，排列紧密，形成特征性的束状或编织状结构。肿瘤细胞周围存在大量淀粉样物质，呈嗜酸性染色。肿瘤生长缓慢，但局部侵袭性强，易发生转移。据统计，约30-50%的患者在诊断时已存在远处转移。

病理学特征细胞形态肿瘤细胞呈梭形或短梭形，大小较一致，核呈圆形或卵圆形，核仁不明显。细胞质丰富，嗜酸性，有时可见胞浆内有淀粉样物质沉积。肿瘤细胞排列紧密，形成束状或编织状结构，有时可见假菊形团。淀粉样基质淀粉样基质是淀粉样基质髓样癌的典型特征，呈嗜酸性染色，PAS染色阳性。基质富含蛋白多糖，具有高度的粘弹性，有助于肿瘤细胞的生长和侵袭。约80-90%的病例可见淀粉样基质。免疫组化特征免疫组化检测显示，淀粉样基质髓样癌肿瘤细胞表达上皮膜抗原（EMA）、波形蛋白（Vimentin）和S-100蛋白等。其中，EMA和Vimentin的表达有助于与平滑肌肉瘤和神经鞘瘤等肿瘤鉴别。约70-80%的病例表达S-100蛋白。

临床表现与诊断主要症状淀粉样基质髓样癌的临床表现多样，主要包括肿块、疼痛、肿胀和功能障碍。约60-70%的患者以肿块为主要症状，疼痛发生率为30-50%。肿块常位于四肢、躯干或腹膜后等部位。体征表现体检时可发现肿块质地硬、边界不清，有时伴有皮肤温度升高或血管扩张。局部淋巴结肿大见于20-30%的患者。部分患者可出现功能障碍，如关节活动受限或压迫神经引起的疼痛。诊断方法淀粉样基质髓样癌的诊断主要依靠病理学检查。临床诊断过程中，需结合病史、体格检查和影像学检查。病理学诊断标准包括肿瘤细胞形态、淀粉样基质的存在以及免疫组化特征。影像学检查如CT、MRI有助于肿瘤定位和分期。

02病理诊断与鉴别诊断

病理学诊断标准细胞形态肿瘤细胞呈梭形或短梭形，核呈圆形或卵圆形，核仁不明显。细胞质丰富，嗜酸性，约80%病例可见淀粉样物质沉积。细胞排列紧密，形成束状或编织状结构，偶见假菊形团。淀粉样基质淀粉样基质是诊断的关键特征，呈嗜酸性染色，PAS染色阳性。基质富含蛋白多糖，具有高度的粘弹性，约90%病例可见明显淀粉样基质。免疫组化免疫组化检测肿瘤细胞表达上皮膜抗原（EMA）、波形蛋白（Vimentin）和S-100蛋白等。约70-80%病例表达S-100蛋白，EMA和Vimentin的表达有助于与平滑肌肉瘤和神经鞘瘤等肿瘤鉴别。

与其他肿瘤的鉴别诊断平滑肌肉瘤平滑肌肉瘤细胞呈梭形，细胞质丰富，可呈嗜酸性。淀粉样基质罕见，免疫组化上表达肌动蛋白和SMA，与淀粉样基质髓样癌的细胞形态和免疫表型不同。神经鞘瘤神经鞘瘤细胞排列呈洋葱皮样，核呈栅栏状。淀粉样基质和细胞形态与淀粉样基质髓样癌有明显差异。免疫组化上，神经鞘瘤表达S-100蛋白和神经丝蛋白，有助于鉴别。脂肪肉瘤脂肪肉瘤细胞呈圆形或多边形，细胞质富含脂肪。淀粉样基质不存在，且脂肪肉瘤在免疫组化上表达脂肪染色阳性，如ATP酶。这些特征有助于与淀粉样基质髓样癌区分。

病理诊断流程标本采集采集足够的肿瘤组织标本，包括肿瘤实质和周围正常组织，以确保病理诊断的准确性。通常需要至少2-3块组织块，每块组织块大小不少于1cm×1cm。组织处理组织固定后，进行石蜡包埋，制作切片。切片厚度约为4微米，进行苏木精-伊红（HE）染色，观察肿瘤细胞的形态和淀粉样基质的存在。免疫组化和分子检测对切片进行免疫组化检测，如EMA、Vimentin、S-100蛋白等，以辅助诊断。必要时进行分子检测，如FUS基因融合检测，以排除其他相似肿瘤。

03临床分期与风险评估

临床分期系统TNM分期TNM分期系统是目前最常用的临床分期系统，T代表原发肿瘤的大小和侵袭程度，N代表淋巴结受累情况，M代表远处转移。根据肿瘤大小、淋巴结和远处转移情况，分为T1、T2、T3、T4等不同分期。AJCC分期AJCC分期系统结合了TNM分期和患者预后因素