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视网膜色素变性临床表型与MERTK基因筛选的相关性探究：从分子机制到临床实践

一、引言

1.1研究背景

视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一类严重危害视力健康的遗传性视网膜退行性疾病，其发病率在全球范围内约为1/3000-1/7000，在我国约为1/3800。RP主要特征是视网膜光感受器和色素上皮细胞的进行性受损，这会导致患者视力逐渐下降，严重影响患者的生活质量。

RP患者的临床表现多样，最常见的症状包括夜盲、视野缩小、视力减退和色觉障碍等。多数患者在儿童或青少年时期就会出现夜盲症状，随着病情进展，视野逐渐缩小，最终可能发展为管状视野甚至失明。