2025年大学《生物信息学》专业题库—— 功能生物信息学的前沿研究方向.docxVIP

2025年大学《生物信息学》专业题库——功能生物信息学的前沿研究方向

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、

简述功能生物信息学的核心目标，并说明它与基于序列的生物信息学的主要区别。

二、

机器学习（ML）和深度学习（DL）在功能生物信息学中扮演着日益重要的角色。请列举至少三种不同的应用场景，并简要说明在这些场景中，ML/DL技术如何帮助实现功能预测或发现。

三、

多组学整合是功能生物信息学的一个关键前沿方向。请描述一种整合不同类型“组学”（例如，转录组与蛋白质组）数据的先进方法，并解释该方法如何有助于更全面地理解细胞或生物体的功能状态。

四、

时空单细胞多组学技术（如ST-seq,ST-pbDNA-seq）能够揭示细胞在空间和时间的动态变化。请讨论在分析这类复杂数据时，功能生物信息学面临的主要挑战，并提出至少两种应对策略。

五、

药物发现领域正在利用功能生物信息学进行靶点识别和药物重定位。请设计一个基于网络药理学或类似前沿方法的方案，用于筛选潜在治疗某种特定癌症（例如，耐药性肺癌）的药物或药物组合，简述关键步骤和需要考虑的功能生物信息学技术。

六、

合成生物学旨在设计和构建新的生物部件、设备和系统。在合成生物学项目中，功能生物信息学可以发挥哪些作用？请举例说明。

七、

请比较基于图神经网络（GNN）和基于注意力机制（如Transformer）的深度学习模型在解析基因调控网络或蛋白质相互作用网络方面的各自优势和潜在局限性。

八、

功能生物信息学的发展依赖于大规模计算资源。请讨论云计算和/或高性能计算（HPC）平台如何支持该领域的前沿研究，并提及可能存在的相关挑战。

九、

随着功能生物信息学数据的爆炸式增长和模型复杂性的提高，数据隐私和算法可解释性成为重要议题。请分别阐述这两个方面对功能生物信息学研究带来的挑战，并各提出一种可能的应对思路。

十、

回顾近年来功能生物信息学在理解人类复杂疾病（如阿尔茨海默病或心血管疾病）机制方面取得的显著进展。请选择其中一个疾病，概述该领域的研究现状、主要采用的功能生物信息学方法及其对疾病理解的贡献。

试卷答案

一、

功能生物信息学旨在通过计算方法理解生物系统（如基因、蛋白质、细胞、器官）的功能、调控机制及其在不同条件下的变化。其核心目标是利用多维度数据揭示生命活动的本质规律。它与基于序列的生物信息学的主要区别在于：前者关注的是生物分子的功能、相互作用和系统-level行为，数据类型多样（组学、图像、实验数据等）；后者主要关注生物序列（DNA、RNA、蛋白质）的组成、结构、进化关系等，通常利用比较、预测等序列特异性方法。

二、

1.蛋白质功能预测：利用深度学习模型（如基于结构或序列的CNN、RNN、GNN）分析蛋白质序列、结构或进化信息，预测其功能域、底物特异性、相互作用伙伴或酶活性等。

2.基因功能注释与通路富集：应用ML算法（如随机森林、支持向量机）分析基因表达数据、ChIP-seq数据等，进行基因功能注释、分类或识别关键基因。利用网络分析或特定富集算法（可能结合ML）解析基因参与的生物学通路。

3.疾病亚型识别与机制预测：通过机器学习模型整合多组学数据（如基因表达、甲基化、临床信息），对疾病进行亚型划分，并预测驱动疾病发生发展的关键基因、通路或异常生物过程。

三、

一种先进的多组学整合方法是基于图论的整合方法。该方法将不同组学数据视为不同的图（如转录组图、蛋白质组相互作用图），利用图神经网络（GNN）或图嵌入技术学习各个组学图中的节点（基因/蛋白质）表示。通过融合这些学习到的表示，构建一个多组学融合图，在该融合图中，节点不仅包含本组学信息，还融合了跨组学信息。随后，可以在融合图上进行下游分析，如识别关键模块（可能代表功能单元）、预测跨组学相互作用或进行异常检测，从而更全面地理解细胞功能。

四、

主要挑战包括：

1.数据维度与复杂性：高维、稀疏、非线性的时空数据难以处理和分析。

2.空间结构信息利用：如何有效地将空间位置信息与基因/蛋白质表达等功能信息整合起来。

3.时间动态建模：捕捉细胞状态随时间变化的精细过程和关键转折点。

应对策略：

1.开发时空特异性模型：设计能够同时考虑空间坐标和时间序列的深度学习模型（如时空图神经网络ST-GNN）。

2.图表示方法：将时空数据构建为时空图，节点代表细胞/基因，边代表相互作用或空间邻近关系，利用图分析方法揭示组织和细胞间的功能联系。

五、

筛选潜在治疗耐药性肺癌的药物或药物组合方案：

1.构建肺癌多组学网络：整合来自耐药性肺癌患者的转录组、蛋白质组、突变、药物响应等数据，构建包含基因、蛋白质、药物、疾病亚型的多组学网络。

2.识别关键网