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1型糖尿病与自身免疫性疾病
1A型糖尿病最常合并的四种自身免疫性疾病乳糜泻自身免疫性甲状腺疾病Addison病恶性贫血乳糜泻
1A型糖尿病患者发生不同自身免疫性疾病的比例疾病自身抗体阳性%发病%自身免疫性甲状腺疾病过氧化物酶/甲状腺球蛋白抗体(25%)4%Addison病21-羟化酶抗体(1.5%)0.5%恶性贫血壁细胞抗体(21%)2%乳糜泻转谷氨酰胺酶抗体(12%)6%
APS指两个或两个以上的内分泌腺体因为自身免疫功能缺陷而同时发生功能减退或亢进。现有的理论认为其发病与体内抑制性T细胞亚群的缺陷使免疫系统的细胞免疫和体液免疫功能活化有关。非内分泌自身免疫功能缺陷如结缔组织病、血液系统和胃肠道的自身免疫疾病通常与APS有关。
APS-I非常罕见,AIRE基因突变所致临床特征是婴儿早期发病,出现皮肤粘膜念珠菌、Addison病和/或甲状旁腺功能减退约18%APS-I患者发生IA型糖尿病,但更多患者仅有GAD抗体阳性,而未进展到显性糖尿病
APS-II同时存在两种或更多的器官特异性自身免疫性疾病:Addison病、Graves病、1A型糖尿病、甲状腺炎临床上比APS-1常见,但基因遗传背景更为复杂该类患者可伴有皮肤色素沉着,白癜风。偶尔发作的低血糖和间歇性的严重乏力症状,可使起病非常隐匿,直至出现低血压发作。
XPID综合征
(X-连锁的多内分泌腺病,免疫紊乱和腹泻)X染色体的Foxp3基因突变1型糖尿病肠绒毛萎缩性肠炎慢性皮炎多种免疫缺陷婴儿死亡
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