2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1107）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷（总分100分）

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心定义是以下哪项？

A.基于群体平均数据的疾病治疗方案

B.依赖单一基因检测的个性化治疗

C.基于个体差异的疾病预防与治疗

D.仅针对癌症的高精度诊疗技术

答案：C

解析：精准医疗的核心是“以个体为中心”，整合多组学数据、环境和生活方式等个体差异信息，制定个性化方案（A错误，群体平均是传统医疗；B错误，需多组学而非单一基因；D错误，覆盖多疾病领域）。

以下哪项是下一代测序（NGS）在精准医疗中的核心优势？

A.检测速度快于传统Sanger测序

B.可同时检测数万个基因的变异

C.仅用于肿瘤突变检测

D.对样本质量要求低

答案：B

解析：NGS的高通量特性可实现多基因并行检测（A错误，速度快是优势但非核心；C错误，还用于遗传病、感染病等；D错误，NGS对样本质量要求更高）。

生物信息学在精准医疗中的关键作用是？

A.仅负责存储测序数据

B.解读变异的临床意义

C.替代医生进行诊断

D.优化样本采集流程

答案：B

解析：生物信息学通过变异注释、功能预测等手段，将原始数据转化为临床可用信息（A错误，存储是基础功能；C错误，辅助而非替代；D错误，样本采集属实验技术）。

肿瘤精准治疗中，最常用的分子靶点是？

A.高频同义突变基因

B.驱动基因突变（如EGFR、BRAF）

C.所有体细胞突变

germline（胚系）突变

答案：B

解析：驱动基因是肿瘤发生发展的关键因素，是靶向治疗的核心靶点（A错误，同义突变无功能；C错误，仅关注驱动突变；D错误，胚系突变多与遗传相关）。

以下不属于多组学数据的是？

A.基因组学（DNA序列）

B.转录组学（RNA表达）

C.影像学（CT图像）

D.蛋白组学（蛋白质丰度）

答案：C

解析：多组学特指生物分子层面的数据（DNA、RNA、蛋白质等），影像学属临床表型数据（A/B/D均为分子组学）。

精准医疗中，患者基因信息泄露的主要伦理风险是？

A.增加医疗成本

B.引发基因歧视（如保险、就业）

C.降低检测准确性

D.导致技术垄断

答案：B

解析：基因信息具有终身性和家族关联性，泄露可能导致社会歧视（A/C/D与伦理风险无直接关联）。

液体活检的主要优势是？

A.完全替代组织活检

B.可动态监测肿瘤进展

C.检测成本远低于组织活检

D.对早期肿瘤灵敏度100%

答案：B

解析：液体活检通过血液等体液检测循环肿瘤DNA（ctDNA），可多次采样监测治疗反应（A错误，无法完全替代；C错误，成本未必更低；D错误，早期灵敏度有限）。

药物基因组学的核心目标是？

A.开发新型药物分子

B.预测个体对药物的反应差异

C.提高药物生产效率

D.减少药物研发周期

答案：B

解析：药物基因组学研究基因变异与药物疗效/毒性的关联，指导个体化用药（A/C/D属药物研发范畴）。

精准医疗大数据平台的核心功能是？

A.仅存储患者基本信息

B.整合多源数据并挖掘关联规律

C.替代医生书写病历

D.自动生成所有治疗方案

答案：B

解析：平台需整合组学、临床、环境等多源数据，通过分析发现疾病模式（A错误，存储是基础；C/D错误，辅助而非替代）。

以下哪项属于精准医疗的“动态调整”特征？

A.首次诊断后固定治疗方案

B.根据治疗后ctDNA变化调整用药

C.仅依赖初诊时的基因检测结果

D.所有患者使用相同随访周期

答案：B

解析：动态调整指根据治疗过程中患者的分子或临床指标变化（如耐药突变出现）优化方案（A/C/D均为静态模式）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

精准医疗的核心要素包括（）

A.个体生物信息（如基因组、蛋白组）

B.环境与生活方式数据

C.群体平均治疗方案

D.临床表型（症状、检查结果）

答案：ABD

解析：精准医疗需整合个体生物信息（A）、环境/生活方式（B）及临床表型（D）；群体平均是传统医疗特征（C错误）。

NGS技术在精准医疗中的应用场景包括（）

A.肿瘤驱动基因突变检测

B.遗传病致病基因诊断

C.感染病原体宏基因组测序

D.基因表达谱分析（RNA-seq）

答案：ABCD

解析：NGS可用于肿瘤（A）、遗传病（B）、感染病（C）及转录组（D）检测，均为典型应用场景。

生物信息学分析精准医疗数据时，需完成的步骤包括（）

A.原始数据质量控制（过滤低质量reads）

B.变异注释（如数据库比对：ClinVar、dbSNP）

C.通路富集分析（识别异常信号通路）

D.药物靶点与突变的匹配预测

答案：ABCD

解析：生物信息学流程包括数据质控（A）、变异注释（B）、功能分析（C）及临床转化（D），均