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(2025年)医学遗传学考试题库及答案
一、单项选择题（每题2分，共40分）
1.人类正常体细胞的染色体核型中，G组染色体不包括以下哪项特征？
A.体积最小
B.包含21号和22号染色体
C.着丝粒均为端着丝粒
D.Y染色体属于G组
答案：C（G组染色体为近端着丝粒，非端着丝粒）
2.下列哪种疾病的致病机制与动态突变无关？
A.脆性X综合征
B.亨廷顿舞蹈病
C.脊髓小脑性共济失调
D.镰状细胞贫血
答案：D（动态突变为三核苷酸重复扩增，镰状细胞贫血是点突变）
3.一对表型正常的夫妇生育了一个21-三体综合征患儿，经核型分析
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