烟雾病和烟雾综合征临床管理指南（2025版）.pptxVIP

烟雾病和烟雾综合征

临床管理指南（2025）汇报人：公众号医路文献学习

CONTENTS01.烟雾病的流行病学与病理02.烟雾病的临床表现与诊断评估03.烟雾病和烟雾综合征的临床管理04.烟雾病的预后及随访05.特殊人群的烟雾病管理目录

烟雾病的流行病学与病理PART01

一、烟雾病的流行病学特征1.患病率、人种及地域分布：烟雾病的患病呈现地域和人种差异，以东亚最为多见。2010年发表的南京地区研究显示，我国人群烟雾病的患病率约为3.92/10万，而最新的一项基于中国医院质量监测系统（HQMS）的全国性调查研究粗略估算烟雾病发病率为1.14/10万人年，且各省的年发病率存在明显差异，其中江西、河南、安徽省发病率最高，高达2.81/10万人年，西藏自治区发病率最低，为0.06/10万人年。

一、烟雾病的流行病学特征2.发病年龄、性别分布：烟雾病的发病年龄呈双峰分布，主要高峰分别为儿童期（5~10岁）和成人期（40~50岁），这一特征在日本和其他东亚国家最为显著。性别方面，女性患病率高于男性，在日本和韩国女性与男性之比约为2∶1，而中国报道接近1∶1。

二、烟雾病的高危因素与人群筛查1.病理学：烟雾病的病理反应的主要特征为动脉狭窄及闭塞和烟雾样血管生成。烟雾病的血管狭窄较多出现在颈内动脉末端、大脑前动脉和大脑中动脉的起始段。研究显示，在烟雾病患者中，颈内动脉末端血管的外径整体减小；在疾病进展者中，大脑中动脉的管径进一步且显著缩小。相较前循环，后循环血管狭窄和闭塞少见；约1/3的成人和儿童可出现后循环受累与烟雾样侧支。

二、烟雾病的高危因素与人群筛查2.遗传因素：通过对流行病学数据和家族病例分析，确立遗传在烟雾病的发展中起一定的作用。在一项来自日本的烟雾病家系研究中，家族病例约15.4%，女性患者在家族病例中的发病比例要显著高于散发病例，男/女比例分别为1∶5和1∶1.6。家族病例的平均发病年龄（11.8岁）显著低于散发病例（30.0岁）。

二、烟雾病的高危因素与人群筛查2.遗传因素：一项日本家系的基因组外显子分析研究发现：RNF213基因多态性（如p.R4810K）可能与烟雾病发病相关。RNF213是一种锌环指蛋白，与颅内主要动脉狭窄/闭塞相关，其突变可能影响到与血管生成和免疫活动相关的信号过程中一些微RNA和蛋白质的表达，从而影响烟雾病的病理和进展。一项天坛医院的研究将255例中国烟雾病患者和300例对照者的基因型表达以及等位基因频率进行了比较，发现了27种罕见的RNF213错义突变。与未携带RNF213罕见变异的患者相比，携带RNF213p.R4810K杂合变异者诊断年龄更小，家族性与缺血性表型比例更高，且更易出现大脑后动脉受累。

二、烟雾病的高危因素与人群筛查2.遗传因素：ACTA2、GUCY1A3、DIAPH1、NF1、JAG1、PTPN11等基因可能参与烟雾病和烟雾综合征的发病。一项韩国的基于全国数据库的人群研究显示：与无家族史者相比，有一级亲属受累者罹患烟雾病的风险约高132倍。该队列中22459例此类个体随访发现712例发病(≈218/10万人年），提示遗传因素参与疾病发病。

二、烟雾病的高危因素与人群筛查3.免疫因素：有报告表明烟雾病和烟雾综合征与多种疾病以及环境因素有一定的关联性。报道提示，钩端螺旋体感染后脑动脉炎可出现烟雾病和烟雾综合征特征的血管造影表现。此外，烟雾病合并Graves病的患者病情进展速度明显加快，卒中的发生率也明显更高，并且其他疾病如多动脉炎、重症肌无力、系统性红斑狼疮等自身免疫病也被发现与此类疾病有关。

二、烟雾病的高危因素与人群筛查4.人群筛查：1.遗传高危人群筛查：研究表明，烟雾病的发病与遗传因素密切相关，尤其是与RNF213基因突变的关系。根据大规模流行病学研究，家族性烟雾病的发病风险与家庭成员的亲缘关系密切相关，家族性烟雾病患者的发病年龄普遍低于散发性病例。尤其是在一级亲属之间的风险明显增高，患者子代的发病年龄较早，且症状更为严重。2.免疫因素高危人群筛查：免疫因素可能对烟雾病的发病起到诱发作用。自身免疫性疾病，如Graves病、系统性红斑狼疮和病毒感染，在烟雾病和烟雾综合征患者中较为常见。对具有上述病史且出现神经系统症状的人群，可进行烟雾病的影像筛查。

二、烟雾病的高危因素与人群筛查综上所述，烟雾病的人群筛查应侧重于具有家族史、早发病史、免疫疾病史和相关基因突变的高危人群。这些筛查有助于早期发现烟雾病，并为早期干预和治疗提供依据。

推荐意见1对于具有烟雾病家族史(≥两个一级亲属）的人群，建议行脑血管影像学筛查以尽早发现潜在病变并指导