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2025年超星尔雅学习通《人类遗传与疾病》章节测试题库及答案解析

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一、选择题

1.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，以下哪项不属于人类遗传病的主要类型？（）

A.单基因遗传病

B.多基因遗传病

C.染色体异常遗传病

D.免疫缺陷病

答案：D

解析：人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。免疫缺陷病虽然可能与遗传因素有关，但主要属于免疫系统疾病范畴，而非典型的遗传病分类。

2.下列哪种遗传病的遗传方式属于常染色体显性遗传？（）

A.血友病

B.杜氏肌营养不良

C.苯丙酮尿症

D.多指症

答案：D

解析：多指症是一种常见的常染色体显性遗传病。血友病为X连锁隐性遗传，杜氏肌营养不良为X连锁隐性遗传，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传。

3.人类基因组计划的主要目标是？（）

A.确定人类基因组的所有DNA序列

B.寻找所有人类疾病的基因

C.改造人类基因组

D.研究人类基因的表达调控

答案：A

解析：人类基因组计划的核心目标是测定人类基因组全部DNA序列，绘制人类基因组图谱，从而为理解人类遗传信息提供基础数据。

4.下列哪种疾病与21号染色体数目异常直接相关？（）

A.唐氏综合征

B.染色体易位综合征

C.肌营养不良

D.血友病

答案：A

解析：唐氏综合征又称21三体综合征，是由人体细胞中21号染色体多出一条引起的遗传性疾病。

5.遗传咨询的主要目的是？（）

A.确定遗传病的诊断

B.提供遗传风险信息

C.治疗遗传病

D.基因编辑治疗

答案：B

解析：遗传咨询的核心是向遗传病患者或高危人群提供关于遗传病的发病风险、诊断、预防、治疗和生育指导等信息，帮助其做出informeddecision。

6.下列哪种遗传病的检测方法属于分子诊断技术？（）

A.遗传病家系分析

B.染色体核型分析

C.DNA测序

D.遗传病症状观察

答案：C

解析：DNA测序是直接检测基因分子水平的改变，属于分子诊断技术。遗传病家系分析和症状观察属于临床诊断方法，染色体核型分析属于细胞遗传学诊断方法。

7.多基因遗传病的特点是？（）

A.遗传方式明确

B.受多个基因和环境因素影响

C.表型稳定

D.仅在有家族史时发生

答案：B

解析：多基因遗传病由多个基因和环境因素共同作用引起，其遗传方式和表型都不如单基因遗传病明确和稳定。

8.基因诊断的准确性主要取决于？（）

A.检测样本的质量

B.检测技术的灵敏度

C.医生的诊断经验

D.以上都是

答案：D

解析：基因诊断的准确性需要高质量的临床样本、高灵敏度的检测技术和经验丰富的专业医师共同保证。

9.产前诊断的主要目的是？（）

A.确定胎儿性别

B.诊断胎儿遗传病

C.选择胎儿性别

D.促进胎儿发育

答案：B

解析：产前诊断的主要目的是通过检测胎儿细胞，诊断可能存在的遗传病或染色体异常，为临床决策提供依据。

10.修改单基因遗传病的发病率在以下哪种情况下会显著升高？（）

A.近亲结婚

B.远亲结婚

C.孤立婚配

D.年龄偏大生育

答案：A

解析：近亲结婚时，双方携带相同隐性致病基因的概率增加，导致隐性单基因遗传病的发病率显著升高。

11.常染色体显性遗传病的特点是？（）

A.男性发病率高于女性

B.只在女性中遗传

C.系谱中连续几代都有患者

D.双亲正常，子女一定正常

答案：C

解析：常染色体显性遗传病的特点之一是系谱中通常连续几代都有患者，且男性女性发病率相似。男性发病率高于女性是X连锁隐性遗传病的特点。只在女性中遗传不符合常染色体遗传规律。双亲正常的情况下，若均为杂合子，则子女有50%的几率患病，因此子女不一定正常。

12.下列哪种疾病属于单基因隐性遗传病？（）

A.唐氏综合征

B.地中海贫血

C.苯丙酮尿症

D.血友病

答案：C

解析：苯丙酮尿症是由单个基因突变引起的隐性遗传病。唐氏综合征是染色体异常遗传病。地中海贫血是单基因遗传，但通常被视为常染色体显性遗传（尽管存在遗传异质性）。血友病是单基因隐性遗传，但位于X染色体上，属于X连锁隐性遗传。

13.人类基因组计划完成后，后续研究的主要方向是？（）

A.完全停止基因研究

B.寻找更多疾病相关基因

C.进行基因治疗

D.研究基因的功能

答案：D

解析：人类基因组计划的主要目标是测序，完成后更深入的研究主要集中在理解基因的功能、基因之间的相互作用以及基因组变异对生理和病理的影响。

14.染色体数目异常中最常见的是？（）

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D.X单体综合