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胃肠间质瘤
诊疗指南2025版医学生文献学习——86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)
胃肠间质瘤（GIST）定义：胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，多数存在KIT或血小板衍生生长因子受体A（PDGFRA）突变。发病部位：可发生于胃肠道任何部位，胃和小肠最常见，偶发于胃肠外。发病机制：KIT/PDGFRA突变导致KIT蛋白/PDGFR蛋白功能改变，是多数GIST发病的关键。诊断相关：免疫组化助力疾病诊断，基因检测可明确突变情况，对指导用药和判断预后意义重大。诊疗现状：随着基础研究、诊疗技术及药物研发进展，疗效显著提升，靶向药物与外科手术整合为治疗基石，但除部分局限性患者外，尚
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