医学遗传考试题库及答案.docVIP

医学遗传考试题库及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.人类正常体细胞染色体数目是（）

A.23条B.46条C.48条D.92条

答案：B

2.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）

A.RNA→DNA→蛋白质B.DNA→RNA→蛋白质

C.DNA→蛋白质→RNAD.RNA→蛋白质→DNA

答案：B

3.下列哪种疾病属于单基因病（）

A.冠心病B.白化病C.糖尿病D.高血压

答案：B

4.减数分裂过程中，同源染色体分离发生在（）

A.减数第一次分裂后期B.减数第二次分裂后期

C.减数第一次分裂前期D.减数第二次分裂前期

答案：A

5.一个O型血的人，其基因型是（）

A.IAIAB.IAiC.IBIBD.ii

答案：D

6.染色体核型为47，XX，+21的个体，患的是（）

A.先天性卵巢发育不全综合征B.先天性睾丸发育不全综合征

C.唐氏综合征D.猫叫综合征

答案：C

7.下列属于多基因遗传病的是（）

A.红绿色盲B.唇裂C.血友病D.苯丙酮尿症

答案：B

8.遗传密码的特点不包括（）

A.连续性B.简并性C.特异性D.摆动性

答案：C

9.杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型，称为（）

A.完全显性B.不完全显性C.共显性D.延迟显性

答案：A

10.以下关于线粒体DNA的描述错误的是（）

A.母系遗传B.编码多种蛋白质

C.不与组蛋白结合D.与核DNA遗传规律相同

答案：D

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.以下属于染色体结构畸变的有（）

A.缺失B.重复C.倒位D.易位

答案：ABCD

2.单基因遗传病的遗传方式有（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传

答案：ABCD

3.下列关于基因的说法正确的是（）

A.是遗传的基本单位B.携带遗传信息

C.决定蛋白质的合成D.位于染色体上

答案：ABCD

4.多基因遗传病的特点包括（）

A.有家族聚集倾向B.发病率有种族差异

C.患者亲属发病率高于群体发病率D.病情越重，亲属再发风险越高

答案：ABCD

5.减数分裂的意义包括（）

A.保持物种染色体数目的稳定B.产生遗传变异

C.增加细胞数量D.促进个体生长发育

答案：AB

6.下列哪些属于遗传性代谢病（）

A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.白化病D.镰刀型细胞贫血症

答案：ABC

7.基因诊断的特点有（）

A.特异性强B.灵敏度高C.早期诊断D.适用性广

答案：ABCD

8.以下关于遗传咨询的对象正确的是（）

A.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者

B.曾生育过遗传病患儿的夫妇

C.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母

D.35岁以上的高龄孕妇

答案：ABCD

9.线粒体遗传病的特点有（）

A.母系遗传B.阈值效应C.组织特异性D.病情严重程度差异大

答案：ABCD

10.下列哪些是常见的染色体病（）

A.唐氏综合征B.先天性卵巢发育不全综合征

C.先天性睾丸发育不全综合征D.猫叫综合征

答案：ABCD

三、判断题（每题2分，共10题）

1.所有的遗传病都是先天性疾病。（）

答案：×

2.基因的表达调控只发生在转录水平。（）

答案：×

3.近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险。（）

答案：√

4.多基因遗传病的遗传度越高，说明遗传因素在发病中所起作用越大。（）

答案：√

5.染色体数目畸变包括整倍体改变和非整倍体改变。（）

答案：√

6.线粒体DNA突变不会导致疾病。（）

答案：×

7.单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。（）

答案：√

8.遗传密码具有通用性，所有生物都使用相同的遗传密码。（）

答案：×

9.性染色体只存在于生殖细胞中。（）

答案：×

10.基因治疗是一种根治遗传病的方法。（）

答案：×

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述单基因遗传病的遗传方式及特点

答案：遗传方式有常显、常隐、X显、X隐、Y连锁等。常显连续遗传，男女发病均等；常隐散发，男女发病均等；X显连续遗传，女性患者多；X