遗传性压力易感性周围神经病的护理.ppt

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2025-11-17 发布于江西
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疾病基础知识01定义与核心病因概述010203遗传性压力易感性周围神经病定义遗传性压力易感性周围神经病是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由PMP22基因突变引起。该病导致外周神经对机械压力极为敏感，易于引发神经损伤和炎症。核心病因基因突变遗传性压力易感性周围神经病的核心病因是PMP22基因的突变。PMP22基因编码的周围髓鞘蛋白22在维持神经纤维结构和功能中起关键作用，突变导致蛋白质功能异常，影响神经髓鞘稳定性。家族遗传与发病机制该病具有家族遗传倾向，大多数病例与PMP22基因突变有关。患者携带致病基因即可表现出症状，说明PMP22基因突变是该病的主要病因。常见症状与