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·1296·GUIZHOUYIYAO,2025,Vol.49,No.8

贵州省多中心16798例NIPT-plus结果回顾性分析

张亮亮卓召振黄盛文任凌雁牟静匡颖←

（贵州省人民医院医学遗传科产前诊断中心，贵州贵阳550002）

摘要目的探讨扩展性无创产前检测（NIPT-plus)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法对贵州省

多家医疗机构医学遗传科2021一2023年收取的16798例妊娠孕妇的NIPT-plus检测结果进行回顾性分析，对高风险

孕妇进行随访，系统评估其对常见胎儿染色体非整倍体异常（FCA)、罕见染色体异常（RCAs）、性染色体异常（SCAs

及拷贝数变异（CNVs）的筛查效能。结果在16798例行NIPT-plus的孕妇中，提示21-三体综合征（T21）、18-三体综

合征（T18）、13-三体综合征（T13）、RCAs、SCAs及CNVs高风险291例，筛查高风险率为1.73%，其中244例接受进一

步产前诊断，明确阳性125例。NIPT-plus对胎儿染色体异常（T21、T18、T13、RCAs、SCAs、CNVs)的复合阳性预测值

（PPV）为51.22%，综合检出率为0.74%，敏感性均为100.00%，特异性分别为99.96%、99.91%、99.89%、99.75%、

99.79%、99.89%。结论本研究证实NIPT-plus对FCA、RCAs、SCAs及CNVs具有较高的PPV及筛查效能，提升了

对胎儿染色体异常的检出能力，为临床遗传咨询及妊娠决策提供可靠依据。

关键词：扩展性无创产前筛查；染色体异常；出生缺陷

中图分类号：R714.53文献标识码：E文章编号：1000-744X(2025)08-1296-04

我国是出生缺陷的高发国家，出生缺陷率约为可靠依据。

5.6%1。贵州省是出生缺陷的高发地区，出生缺陷

1对象与方法

的总发生率为18.99%，5年累积发生率为

29.67%，其中染色体异常是出生缺陷发生的重要1.1研究对象选取2021一2023年在贵州省多家

原因[2]，可引起胎儿多发畸形、智力低下等问题，大医疗机构行NIPT-plus检测的16798例孕妇为研

多缺乏有效的治疗手段[3]。传统血清学检测是筛查究对象，年龄（26.71士3.81）岁，孕周（16.19士

胎儿染色体异常的重要手段，但存在检出率低、假3.41)周。纳人标准：年龄≥18岁；血清学筛查显示

阳性率高等缺点[4]。无创产前检测（NIPT)是通过胎儿染色体非整倍体风险介于高风险切割值与

对孕妇外周血中胎儿游离DNA片段进行高通量测1/1000之间的孕妇；有介人性产前诊断禁忌证者；

序及生物信息学分析，从而评估胎儿染色体畸变风孕20+6周以上错过血清学筛查最佳时间。有下列

险的技术,相比于传统的血清学检测具有更好的筛情形的孕妇进行检测时，在告知相关风险及充分知

查效果，目前已被广泛应用于常见胎儿染色体异常情同意后可纳入受检人群：早、中孕期产前筛查高

的筛查5-6。随着测序技术发展，扩展性无创产前检风险；预产期年龄≥35岁；重度肥胖（体质量指数

测(NIPT-plus)应运而生，通过增加测序深度和阅40kg/m²）；通过体外受精一胚胎移植方式受孕；有

读数，可以更加精准地检出常见三体外的其他染色染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的

情形；双胎及多胎妊娠；医师认为可能影响结果准

体异常及染色体微缺失微重复等[7-8]。2016年贵州

省开始将NIPT应用于产前筛查，2020年NIPT-确性的其他情形。排除标准：孕周12周；夫妇一

plus大规模应用于临床。目前贵州省还没有关于方有明确染色体异常；1年内接受过异体输血、移植

NIPT-plus在胎儿染色体异常筛查中应用效能的回手术、异体细胞治疗等；胎儿超声检查提示