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2025年住院医师规培-通用版-住院医师（医学遗传科）历年参考题典型考点含答案解析

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共50题）

1、遗传病主要分为哪几类？A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.染色体异常遗传病D.线粒体遗传病

A.仅A

B.仅B

C.A+B

D.A+B+C

【参考答案】C

【解析】遗传病分为单基因、多基因和染色体异常三大类。线粒体遗传病属于单基因范畴，但因其母系遗传特点单独列出。选项D错误在于未包含多基因病，选项C正确涵盖三类主体分类。

2、遗传咨询的核心内容包括？A.家族史分析B.生育建议C.心理支持D.基因检测

A.仅A

B.A+B

C.A+B+C

D.A+B+D

【参考答案】B

【解析】遗传咨询重点在于家族史分析和生育建议，心理支持属于辅助环节。基因检测属于后续步骤而非咨询核心内容，排除D。

3、NGS检测技术适用于哪种遗传病？A.单基因隐性病B.多基因复杂病C.线粒体病D.染色体数目异常

A.仅A

B.B+C

C.A+B

D.B+D

【参考答案】B

【解析】NGS（二代测序）可同时检测多基因位点（如精神分裂症）和线粒体基因（如Leber视神经病变），但染色体数目异常需通过核型分析或FISH检测，排除D。

4、21三体综合征的典型临床表现不包括？A.特殊面容B.先天性心脏病C.智力障碍D.骨骼发育迟缓

A.仅A

B.仅B

C.A+B

D.A+B+C

【参考答案】B

【解析】21三体（氏综合征）典型特征为特殊面容（眼裂上斜）、障碍和骨骼发育迟缓，先天性心脏病仅见于部分病例（发生率约%），非特异性表现。

5、单基因遗传病遗传方式不包括？A.常染色体显性B.常染色体隐性C.X连锁隐性D.多基因遗传

A.仅A

B.仅D

C.A+D

D.B+D

【参考答案】D

【解析】单基因病明确分为显性、隐性、X连锁等模式，多基因遗传属于另一分类体系，D。

6、多基因遗传病的特点是？A遗传度＞80%B.环境因素影响显著C.家族聚集性明显D.完全外显

A.仅B

B.B+C

C.A+B

D.B+C

【参考答案】B

【解析】多基因病遗传度通常＜80%（如高血压约30-50%），具有家族聚集性但非完全外显，环境因素（如饮食、运动）起主要作用。

7、表观遗传学机制不包括？A.DNA甲基化B.组蛋白修饰C.非编码RNA调控D.染色体易位

A.仅D

B.仅C

C.A+D

D.B+C

【参考答案】D

【解析】表观遗传学通过甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控基因表达，染色体易位属于结构变异范畴，与表观遗传无关。

8、产前诊断常用方法不包括？A.羊水穿刺B.绒毛取样C.无创DNA检测D.脐带血细胞培养

A.仅C

B.仅D

C.A+D

D.B+C

【参考答案】D

【解析】羊水穿刺（羊水细胞）、绒毛取样（绒毛膜细胞）为直接诊断方法，无创DNA为筛查手段，脐带血细胞因技术复杂已少用。

9、遗传性乳腺癌主要与哪种基因相关？A.BRCA1B.HER2C.RB1D.ATM

A.仅A

B.A+B

C.A+D

D.B+C

【参考答案】A

【解析】BRCA1突变显著增加乳腺癌风险（＞65%），BRCA2突变风险约55%。HER2属于基因扩增，RB1和ATM视网膜母细胞瘤相关。

10、新生儿筛查必查项目不包括？A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低C.听力障碍D.先天性肾上腺皮质增生

A.仅C

B.仅D

C.A+D

D.B+C

【参考答案】D

【解析】我国新生儿筛查标准项目为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低和听力障碍，先天性肾上腺皮质增生为选择性筛查项目。

11、常染色体隐性遗传病患者的父母通常为携带者，以下哪项符合该特征？A.囊性纤维化B.血友病C.镰刀型贫血D.亨廷顿舞蹈症

A.仅A和C

B.仅B和D

C.仅A和D

D.仅B和C

【参考答案】A

【解析】囊性纤维化和镰刀型细胞贫血均为常染色体隐性遗传病，患者父母为携带者。血友病为X连锁隐性遗传，亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传，故选A。

12、X连锁隐性遗传病中，男性发病率显著高于女性，典型代表疾病不包括？A.血友病B.杜氏肌营养不良C.红绿色盲D.亨廷顿舞蹈症

A.仅A

B.仅B

C.仅A和B

D.仅B和C

【参考答案】C

【解析】红绿色盲和血友病为X隐性遗传，男性发病率高。杜氏肌营养不良也为X隐性遗传，亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传，故排除D。

13、单基因遗传病与多基因遗传病的主要区别是？A.前者有家族聚集性B.后者受环境影响大C.前者有明确遗传规律D.后者多为隐性

A.仅A

B.仅B

C.仅C

D.仅B和C

【参考答案】D

【解析】单基因病有明确遗传规律（如镰刀型贫血），多基因病受环境因素影响大（如高血压），故选D。

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