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KMT2A重排混合表型急性白血病定义、编码及临床特征.pdfVIP

KMT2A重排混合表型急性白血病定义、编码及临床特征.pdf

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    MxedphenotypeacuteeukaemiawihKM2Arearrangemen

    Definition

    Mixed-phenotypeacuteleukaemia(MPAL)withKMT2Arearrangementisanacuteleukaemia

    thatfulfilsthecriteriaforMPALandinwhichtheKMT2Alocusonchromosome11q23.3isfused

    withanyofanumberofpartnergenes.

    ICD-Ocoding

    9807/3Mixed-phenotypeacuteleukaemiawithKMT2Arearrangement

    ICD-11coding

    2A61XH2S51AcuteleukaemiasofambiguouslineageMixed-phenotypeacuteleukaemia

    witht(v;11q23);MLL-rearranged

    Relatedterminology

    Notrecommended:mixed-phenotypeacuteleukaemiawithMLLrearrangement.

    Subtype(s)

    None

    Localization

    Bonemarrowandperipheralbloodarealwaysinvolved.Somepatientspresentwithmyeloid

    sarcoma.

    Clinicalfeatures

    Patientspresentwithclinicalfeaturessimilartothoseofotheracuteleukaemias,typically

    secondarytocytopenias.ThisMPALtypehasnodistinctiveclinicalfeatures.

    Epidemiology

    ThisMPALtypeisrare.Itismorecommoninchildrenthaninadults,andwithintheformerage

    groupitisrelativelymorecommonininfancy{;;}.

    Etiology

    Unknown

    Pathogenesis

    Thecelloforiginisprobablyahaematopoieticstemcellorprogenitorcellwithlineagesticity

    {}.KMT2Agenerearrangementsresultfromdeletions,duplications,inversions,and

    translocationsatthe11q23locus{}.Theserearrangementstypicallydisrupta

    100kbregioninexons5–11.Theresultingderivativechromosome11harbours

    theKMT2Apromoterandcodingregions5′tothebreakpoint{}.The

    rearrangementresultsinachimericproteinwithaKMT2A-encodedN-terminusanda

    C-terminusencodedbythepartnergene{}.Themostcommon5′KMT2Apartners

    inMPALareAFF1(AF4)at4q21,MLLT3(AF9)at9p22,andMLLT1(ENL)at19p13

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