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新生儿疾病筛查技术培训考试题附答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.我国新生儿疾病筛查常规开展的核心项目不包括以下哪项？

A.先天性甲状腺功能减低症（CH）

B.苯丙酮尿症（PKU）

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

D.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

答案：D（注：目前我国多数地区常规筛查项目为CH、PKU、G6PD，CAH为部分地区扩展项目）

2.新生儿疾病筛查血片采集的最佳时间是？

A.出生后24小时内

B.出生后72小时至7天内，充分哺乳6次以上

C.出生后48小时内

D.出生后10天内

答案：B

3.足跟血采集时，正确的穿刺部位是？

A.足跟内侧或外侧缘，避开足弓

B.足跟中央部位

C.足背动脉搏动处

D.足趾间隙

答案：A

4.血片制备时，滤纸渗透血斑的直径应控制在？

A.1-2mm

B.3-5mm

C.8-10mm

D.12-15mm

答案：C（需确保血样渗透滤纸正反两面，直径8-10mm）

5.苯丙酮尿症筛查的主要检测指标是？

A.促甲状腺激素（TSH）

B.苯丙氨酸（Phe）

C.17-羟孕酮（17-OHP）

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

答案：B

6.先天性甲状腺功能减低症初筛的主要指标是？

A.游离甲状腺素（FT4）

B.总甲状腺素（T4）

C.促甲状腺激素（TSH）

D.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）

答案：C

7.血片保存的环境要求是？

A.常温（25℃）干燥保存

B.4℃冷藏保存

C.-20℃冷冻保存

D.37℃恒温保存

答案：A（需在2-8℃或常温干燥环境保存，避免阳光直射）

8.新生儿疾病筛查假阳性的常见原因不包括？

A.采样时间过早（72小时）

B.标本溶血

C.新生儿出生体重过低（2500g）

D.严格遵循采样规范

答案：D

9.G6PD缺乏症筛查的原理是检测？

A.酶活性缺乏导致的还原型辅酶Ⅱ（NADPH）提供减少

B.苯丙氨酸羟化酶活性

C.TSH受体敏感性

D.17-羟孕酮水平

答案：A

10.筛查实验室收到血片后，应在多长时间内完成检测？

A.24小时

B.48小时

C.72小时

D.5个工作日

答案：B（常规要求48小时内完成检测，特殊情况不超过72小时）

11.对于筛查阳性的新生儿，召回的最长期限是？

A.3天

B.7天

C.14天

D.28天

答案：C（需在筛查阳性后14天内召回复查）

12.新生儿疾病筛查信息管理的核心要求是？

A.仅记录阳性结果

B.确保信息完整、可追溯

C.无需保存纸质记录

D.只上传至省级平台

答案：B

13.以下哪种情况会影响血片检测结果的准确性？

A.血片自然干燥后立即送检

B.血滴重叠导致血斑过厚

C.滤纸为专用筛查滤纸

D.采血前清洁局部皮肤

答案：B

14.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的主要指标是？

A.促甲状腺激素（TSH）

B.苯丙氨酸（Phe）

C.17-羟孕酮（17-OHP）

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

答案：C

15.筛查实验室质量控制的关键环节不包括？

A.定期校准检测仪器

B.仅使用新批次试剂无需验证

C.参加室间质量评价

D.记录检测过程的关键参数

答案：B（新批次试剂需进行性能验证）

二、多项选择题（每题3分，共30分）

1.新生儿疾病筛查的目的包括？

A.早期发现先天性代谢性疾病

B.避免不可逆的智力损伤

C.降低出生缺陷致残率

D.减少家庭和社会负担

答案：ABCD

2.足跟血采集前的准备工作包括？

A.核对新生儿信息（姓名、出生日期、母亲姓名）

B.温暖局部皮肤（42℃热毛巾热敷5-10分钟）

C.使用75%酒精消毒皮肤并待干

D.准备专用筛查滤纸和采血针

答案：ABCD

3.血片不合格的常见情况有？

A.血斑直径8mm或10mm

B.血片有渗血、溶血或污染

C.信息填写不全（无母亲姓名或出生日期）

D.血片自然干燥后无正反两面渗透

答案：ABCD

4.先天性甲状腺功能减低症的高危因素包括？

A.母亲有甲状腺疾病史

B.早产儿

C.低出生体重儿

D