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一、单选题
1．下列关于染色体变异的叙述，正确的是（）
A．染色体之间交换部分片段不一定属于染色体结构变异
B．染色体数目变化必然导致基因种类的变化
C．染色体片段位置颠倒不改变基因数量和种类，对个体性状不会产生影响
D．胎儿出生前可通过普通显微镜观察确定其是否患红绿色盲
A
【答案】
【解析】
【分析】
染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒
位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加
或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】
A、同源染色体上非姐妹染色单体的片段交换属于基因重组，非同源染色体之间的片
A
段交换属于染色体结构变异，正确；
BB
、染色体组整倍性变化导致基因数目增加，而基因种类并不会增加，错误；
C、染色体片段位置颠倒不改变基因种类和数量，属于染色体变异，对个体性状往往会
C
产生影响，错误；
DD
、红绿色盲属于单基因遗传病，用显微镜看不到，应通过基因诊断进行检测，错
误。
故选A。
2．下图表示染色体变异的几种情况，说法正确的是（）
Aa
．图可用来表示细胞中增加了一个染色体组
Bb
．图所示变化一般发生在四分体时期
Cc
．图是三倍体生物的体细胞中染色体组成
Dd
．图的变化将导致染色体上基因减少
D
【答案】
【解析】
【分析】
染色体变异是指染色体结构和数目的改变。
试卷第1页，共11页
染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型；
染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细
胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】
AaA
、图为三体，该细胞中表现为个别染色体的增加，错误；
Bb
、图为染色体变异中的重复，可发生在任意时期，在联会形成四分体时可被观察
B
到，错误；
Cc
、图是三倍体生物的体细胞中染色体组成或者是单倍体生物的体细胞中染色体组
C
成，错误；
Dd
、图为染色体变异中的缺失，是由于染色体片段缺失引起的，该变化将导致染色体
D
上基因减少，正确。
故选D。
3．染色体拷贝变异（CNV）是人类染色体变异的一种重要形式，其覆盖的染色体范围
广，可引起人群中巨大的遗传差异，从而表现出不同性状。正常人的基因成对存在，
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即份拷贝，若出现或份拷贝即为缺失，大于份拷贝即为重复，在拷贝过程中
还会出现倒位、易位等情况。下列叙述正确的是（）
A．发生CNV的细胞中相应染色体上基因的数目一定出现变化
B．发生CNV的细胞在减数第一次分裂的前期不会出现四分体
C“”
．染色体片段在非同源染色体间的交换通常不会改变拷贝的数量
D．六个碱基重复的拷贝数增加使细胞内转运氨基酸的tRNA种类增加
【答案】C
【解析】
【分析】
染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异包括缺失、重
复、易位和倒位。染色体数目变异包括个别染色体数目的增加或减少、染色体组形式
成倍的增加或减少。
【详解】
A、染色体拷贝数目变异（CNV）在拷贝过程中出现倒位、易位等情况，染色体上的
A
基因数目不一定发生改变，
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