第四章遗传学.pptVIP

Down氏综合症儿童作品第60页，共110页，星期日，2025年，2月5日2.染色体的结构变异人类猫叫综合症人的第五号染色体短臂缺失引起的一种遗传病，发生率为十万分之一，国内外少见。由于喉肌发育不良，患儿哭声轻、音调高，发出咪咪猫叫声而得名；耳位低下，智商仅20～40。第61页，共110页，星期日，2025年，2月5日人类猫叫综合症第62页，共110页，星期日，2025年，2月5日3.基因突变氨基酸的DNA碱基发生变化，使基因的结构改变。通常有碱基替换、移码突变等。诱发基因突变的因素称为诱变剂，常见诱变剂有：烷化剂：引起DNA中A和G、T和C碱基转换；碱基类似物：以假乱真，如5-Bu、2氨基嘌呤；造成DNA增加或减少一、二个碱基：吖啶类染料，氮芥类衍生物等。第63页，共110页，星期日，2025年，2月5日四、遗传与优生遗传病遗传病诊断遗传病的治疗优生学第64页，共110页，星期日，2025年，2月5日1.遗传病

---遗传物质改变而导致的疾病据统计：人类有３千多种遗传病，而且每年以上百种的速度递增。人类中的遗传病可分为三大类：单基因病、多基因病、染色体病。第65页，共110页，星期日，2025年，2月5日单基因遗传病只与一对基因有关，这种病主要是由基因突变引起的，如：白化病、血友病、色盲病等等。人类约10%的人患有单基因的遗传病。第66页，共110页，星期日，2025年，2月5日多基因遗传病是由几对基因的变化引起的疾病，这类遗传病不仅与遗传有关，而且与环境也有密切关系，如：高血压、糖尿病、神经分裂症等等。多基因遗传病是人类中最常见的遗传病，发病率约２0%。第67页，共110页，星期日，2025年，2月5日常见多基因遗传病的遗传率＞７0%，兔唇、支气管哮喘、神经分裂症；５0%－６0%，高血压、冠心病；＜４0%，先天性心脏病、消化性溃疡、成年型糖尿病。第68页，共110页，星期日，2025年，2月5日染色体遗传病是由于染色体畸变，包括染色体数目和结构改变所致的遗传病。这类疾病有500多种，其中75%为性染色体异常，如：睾丸发育不全综合症、性腺发育不全综合症；25%为常染色体异常，如：先天愚型(21三体，数目异常)、猫叫综合症(结构异常)。第69页，共110页，星期日，2025年，2月5日据估计，25%的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由遗传引起的，约1/3的人受遗传病所累。由于疾病的表现程度不同，不大容易引起注意。我国每年出生1500多万婴儿，3%有出生缺陷，其中80%是遗传因素造成的。智商(IQ)低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力低下者约占0.2%。遗传病是造成人寿命缩短的主要因素。第70页，共110页，星期日，2025年，2月5日人类性状与疾病的遗传率性状遗传率 疾病 群体发病率遗传率（%）（%）（%）身高81 唇裂+腭裂 0.17 76

体重78 糖尿病 0.275智商80 精神分裂症1.080语言能力68哮喘4.080计算能力12高血压4.8 62第71页，共110页，星期日，2025年，2月5日正常 超重 肥胖世界标准18.5-24.9＞25＞30亚洲标准18.5-22.9＞23＞30 中国标准＞24＞28肥胖—体内脂肪堆积过多，超过了维持身体正常机能所需，表现为体重增加。