Rett综合征诊疗指南2025.docxVIP

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2025-11-21 发布于海南
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Rett综合征诊疗指南2025

概述

Rett综合征（Rett?syndrome，RTT，?OMIM：312750）是一种罕见的神经系统发育障碍性疾病，主要是由于X连锁显性遗传的MECP2基因缺陷所导致，该基因编码甲基化CpG结合蛋白2（Methyl-CpGbindingprotein2,MeCP2）。经典型Rett综合征患者表现为出生后精神运动发育倒退、已获得的语言功能和手部技能丧失、手部刻板动作、步态异常等症状。少数非典型Rett综合征可由CDKL5或FOXG1致病变异导致，分别呈X连锁显性遗传和常染色体显性遗传。

病因和流行病学

超过95%经典型Rett综合征患者和75%非典型Rett综