中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识.docxVIP

中国儿童肥厚型心肌病（HCM）的诊断专家共识结合了国际指南和国内临床实践，重点关注儿童群体的特殊性。以下是核心内容的系统总结：

一、定义与流行病学

定义：儿童HCM以左心室壁增厚（排除负荷因素）为特征，可能与遗传、代谢或综合征相关。

流行病学：儿童HCM发病率约0.3/10万～0.5/10万，约60%为家族性，与肌节蛋白基因突变（如MYH7、MYBPC3）密切相关。

二、诊断标准

影像学核心标准：

超声心动图：左心室壁厚度≥同年龄、性别、体表面积儿童平均值＋2个标准差（Z值≥2）。

心脏磁共振（CMR）：用于超声显示不清或疑似心尖/右室肥厚病例，钆对比剂延迟增强（LGE）提示纤维化。

心电图表现：

常见异常Q波、左室高电压、ST-T改变，但儿童表现变异大，需结合临床。

三、临床表现与高危特征

症状：呼吸困难、胸痛、晕厥（运动后多见）、心悸，婴儿可表现为喂养困难。

猝死风险标志：

家族猝死史；

不明原因晕厥；

动态心电图显示非持续性室速；

严重左室肥厚（Z值＞6）；

左室流出道梗阻（压差＞30mmHg）。

四、诊断流程

初步评估：

病史：家族史（三代内HCM/猝死）、症状、发育情况；

体格检查：心脏杂音（流出道梗阻）、血压（排除高血压）；

超声心动图（首选）。

进一步检查：

CMR：评估心肌纤维化、非典型肥厚；

基因检测（推荐级联筛查）：

靶向基因Panel（包括肌节基因、代谢性疾病基因如PRKAG2、LAMP2等）；

阳性结果指导家族筛查；

代谢筛查：血乳酸、酰基肉碱谱（排除代谢病）；

心电图动态监测（Holter）。

鉴别诊断：

继发性心肌肥厚：高血压、主动脉缩窄；

代谢性疾病：庞贝病、Danon病；

遗传综合征：Noonan综合征、Friedreich共济失调。

五、特殊人群管理

婴儿期HCM：需排除母体糖尿病、代谢病（如糖原贮积症）；

综合征相关HCM：如努南综合征患者需全面评估多系统表现；

基因阳性表型阴性者：建议定期随访（每1-3年影像学复查）。

六、多学科协作

团队构成：儿科心脏病专家、遗传咨询师、影像学专家、代谢病专家；

家庭筛查：一级亲属需超声和基因筛查，即使无症状。

七、随访建议

低危患儿：每6-12个月临床评估＋超声；

高危患儿：缩短随访间隔（3-6个月），限制竞技性运动；

心理支持：关注患儿及家庭的心理健康。

专家共识要点

早诊早治：对不明原因晕厥/家族史阳性儿童提高警惕；

基因检测常规化：尤其对散发病例，以明确病因并指导家族管理；

个体化评估：儿童HCM异质性强，需结合遗传、代谢、临床特征综合判断。

该共识强调儿童HCM的独特性和遗传主导性，提倡通过多模态影像和基因技术实现精准诊断，同时注重家庭筛查与长期随访，以降低猝死风险并改善预后。