2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1113）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个数据库主要存储核酸序列信息？

A.GenBank

B.Swiss-Prot

C.PDB

D.PubMed

答案：A

解析：GenBank是NCBI维护的核酸序列数据库（正确）；Swiss-Prot是蛋白质序列数据库（B错误）；PDB是蛋白质三维结构数据库（C错误）；PubMed是生物医学文献数据库（D错误）。

BLAST算法的主要功能是？

A.序列从头组装

B.序列相似性搜索

C.基因表达定量

D.变异位点检测

答案：B

解析：BLAST（基本局部比对搜索工具）用于快速查找与查询序列相似的已知序列（正确）；从头组装常用工具为Canu（A错误）；基因表达定量用Salmon或Kallisto（C错误）；变异检测用GATK（D错误）。

SAM格式文件的主要特点是？

A.压缩的二进制格式

B.包含比对位置及质量信息

C.仅存储原始测序读长

D.专用于蛋白质结构预测

答案：B

解析：SAM（序列比对格式）是文本格式，包含序列比对的位置、质量、匹配得分等信息（正确）；压缩二进制格式是BAM（A错误）；原始读长存储于FASTQ（C错误）；蛋白质结构预测用AlphaFold（D错误）。

Illumina测序技术的核心原理是？

A.纳米孔电流信号识别碱基

B.边合成边测序（SBS）

C.单分子实时测序（SMRT）

D.焦磷酸测序

答案：B

解析：Illumina采用边合成边测序，通过荧光标记的dNTP掺入并读取信号（正确）；纳米孔是OxfordNanopore技术（A错误）；SMRT是PacBio技术（C错误）；焦磷酸测序是454技术（D错误）。

GWAS研究的主要目的是？

A.鉴定单基因遗传病致病基因

B.分析肿瘤体细胞突变

C.关联复杂性状与遗传变异

D.预测蛋白质三维结构

答案：C

解析：全基因组关联分析（GWAS）通过大规模样本关联常见变异与复杂性状（如身高、糖尿病）（正确）；单基因病研究用家系连锁分析（A错误）；肿瘤突变分析用外显子测序（B错误）；结构预测用AlphaFold（D错误）。

以下哪个工具常用于三代测序数据的基因组组装？

A.BWA

B.Canu

C.HISAT2

D.DESeq2

答案：B

解析：Canu是专门针对长读长（如PacBio、Nanopore）的组装工具（正确）；BWA和HISAT2是比对工具（A、C错误）；DESeq2是差异表达分析工具（D错误）。

RNA-seq差异表达分析中，常用的标准化方法是？

A.主成分分析（PCA）

B.TPM（转录本每百万）

C.系统发生树构建

D.曼哈顿图绘制

答案：B

解析：TPM（TranscriptsPerMillion）是RNA-seq常用的标准化方法，用于校正测序深度和基因长度（正确）；PCA用于样本聚类（A错误）；系统发生树用于进化分析（C错误）；曼哈顿图用于GWAS结果展示（D错误）。

AlphaFold2的核心技术是？

A.同源建模

B.分子动力学模拟

C.深度学习（神经网络）

D.序列比对打分矩阵

答案：C

解析：AlphaFold2基于深度学习（Transformer架构）预测蛋白质三维结构（正确）；同源建模是传统方法（A错误）；分子动力学模拟用于结构优化（B错误）；序列比对是基础工具（D错误）。

ChIP-seq实验的主要目的是？

A.检测基因组拷贝数变异

B.定位转录因子结合位点

C.分析非编码RNA表达

D.鉴定微生物物种组成

答案：B

解析：染色质免疫共沉淀测序（ChIP-seq）通过抗体富集目标蛋白（如转录因子）结合的DNA片段，用于定位结合位点（正确）；拷贝数变异用CNV-seq（A错误）；非编码RNA分析用小RNA测序（C错误）；微生物鉴定用16SrRNA测序（D错误）。

构建系统发生树时，邻接法（Neighbor-Joining）属于？

A.距离法

B.最大似然法

C.贝叶斯法

D.最大简约法

答案：A

解析：邻接法通过计算序列间遗传距离构建树，属于距离法（正确）；最大似然法基于进化模型概率（B错误）；贝叶斯法用后验概率（C错误）；最大简约法寻找最少进化步骤（D错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于NGS（二代测序）数据预处理步骤的是？

A.质量控制（FastQC）

B.接头序列去除（Trimmomatic）

C.低质量读长过滤

D.基因组从头组装（Canu）

答案：ABC

解析：预处理包括质量评估（A）、去除接头（B）、过滤低质量读长（C）；组装是后续分析步骤（D错误）。

BAM文件的特点包括？

A.二进制压缩