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精准医疗工程师考试试卷
一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）
精准医疗的核心要素是（）
A.基于人群的疾病统计规律制定治疗方案
B.基于个体基因组信息的疾病预测与干预
C.采用统一标准治疗同类型疾病患者
D.仅依赖临床症状进行疾病诊断
答案：B
解析：精准医疗的核心是“个体化”，强调通过分析个体的基因组、蛋白组等多维度数据，制定个性化诊疗方案（《精准医学与转化医学》定义）。选项A是传统流行病学方法，C是标准化治疗，D忽略分子层面信息，均不符合精准医疗核心。
以下哪项技术是肿瘤液体活检的关键检测手段？（）
A.计算机断层扫描（CT）
B.循环肿瘤DNA（ctDNA）测序
C.组织病理学切片
D.血常规检测
答案：B
解析：液体活检通过检测血液中的ctDNA、外泌体等肿瘤标志物实现无创检测（《液体活检技术指南》）。CT是影像学手段，组织切片为传统有创检测，血常规反映全身状态，均非液体活检核心技术。
多组学数据整合分析中，“蛋白组学”主要研究的对象是（）
A.细胞内所有RNA分子
B.细胞内所有蛋白质分子
C.细胞内所有代谢产物
D.细胞内所有脂质分子
答案：B
解析：组学定义中，基因组学（DNA）、转录组学（RNA）、蛋白组学（蛋白质）、代谢组学（代谢物）是核心分支（《系统生物学基础》）。选项A对应转录组学，C对应代谢组学，D属于脂质组学，均错误。
以下哪种数据库是精准医疗中常用的基因组变异数据库？（）
A.PubMed
B.ClinVar
C.GoogleScholar
D.WebofScience
答案：B
解析：ClinVar是美国国立生物技术信息中心（NCBI）维护的临床相关基因组变异数据库，用于变异致病性注释（NCBI官方说明）。PubMed是文献数据库，后两者为学术检索工具，均不存储变异数据。
肿瘤靶向治疗药物研发的关键前提是（）
A.确定肿瘤组织学类型
B.找到特异性分子靶点
C.提高药物生物利用度
D.降低药物副作用
答案：B
解析：靶向治疗通过干扰肿瘤特异性分子（如EGFR、ALK突变）发挥作用，无明确靶点则无法设计靶向药物（《肿瘤分子靶向治疗》）。其他选项是药物开发的通用要求，非精准医疗特有前提。
以下哪项不属于精准医疗中的“大数据技术”应用？（）
A.基因组数据的存储与压缩
B.临床电子病历的自然语言处理
C.药物临床试验的随机对照设计
D.疾病风险预测模型的机器学习训练
答案：C
解析：随机对照试验（RCT）是传统循证医学方法，不涉及大数据分析（《精准医疗中的数据科学》）。其他选项均涉及大数据的存储、处理与建模，属于精准医疗核心技术。
遗传病精准诊断中，“外显子测序”主要检测的是（）
A.线粒体DNA变异
B.基因组非编码区变异
C.蛋白质编码区变异
D.染色体数目异常
答案：C
解析：外显子测序（WES）通过捕获并测序基因组中约1%的外显子区域（编码蛋白质的部分），主要用于单基因病的致病突变检测（《医学遗传学》）。线粒体DNA需专项检测，非编码区是全基因组测序范围，染色体数目异常通过核型分析。
以下哪种技术可实现单细胞水平的基因表达分析？（）
A.微阵列芯片（Microarray）
B.单细胞RNA测序（scRNA-seq）
C.定量PCR（qPCR）
D.荧光原位杂交（FISH）
答案：B
解析：scRNA-seq通过分离单个细胞并测序其RNA，可解析细胞异质性（《单细胞测序技术原理》）。微阵列和qPCR是群体细胞水平检测，FISH用于基因定位，均无法实现单细胞表达分析。
精准医疗中“药物基因组学”的主要研究内容是（）
A.药物在不同种族人群中的代谢差异
B.药物分子的三维结构与功能关系
C.患者基因型与药物疗效/毒性的关联
D.药物在体内的吸收、分布、代谢过程
答案：C
解析：药物基因组学研究基因变异对药物反应的影响，旨在实现“因人而异”的用药指导（《药物基因组学导论》）。选项A是药物流行病学内容，B是药物化学，D是药代动力学，均不直接关联基因型与药效。
以下哪项是精准医疗伦理规范的核心原则？（）
A.数据共享优先于隐私保护
B.患者自主权高于科学研究
C.仅使用已验证的成熟技术
D.忽略不同文化背景的伦理差异
答案：B
解析：精准医疗伦理强调患者知情同意、隐私保护和自主权（《精准医疗伦理指南》）。数据共享需在隐私保护前提下进行，技术可探索但需风险告知，文化差异需尊重，故B正确。
二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）
精准医疗的关键支撑技术包括（）
A.高通量测序技术（NGS）
B.生物信息学分析平台
C.电子健康记录（EHR）系统
D.传统望闻问切诊断方法
答案：A
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