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脊肌萎缩症课件
汇报人：XX
目录
01
脊肌萎缩症概述
02
脊肌萎缩症的诊断
03
脊肌萎缩症的治疗
04
脊肌萎缩症的护理
05
脊肌萎缩症的预防
06
脊肌萎缩症的研究进展
脊肌萎缩症概述
01
定义与分类
分为ⅠⅡⅢⅣ四型
疾病分类
遗传性运动神经元病
疾病定义
发病机制
基因缺陷致蛋白缺失，引发神经元变性。
基因突变
多为5号染色体基因突变，遗传方式多样。
遗传异质性
症状表现
肌无力肌萎缩
表现为肌肉无力、松弛、萎缩，逐渐影响四肢、颈部、胸部。
呼吸困难
呼吸肌无力导致呼吸困难，严重时需呼吸机辅助。
吞咽困难
易累及延髓，造成麻痹，出现吞咽困难、饮水呛咳。
脊肌萎缩症的诊断
02
临床检查方法
观察肌力肌张力，初步判断病情。
体格检查
检测肌酶指标，辅助诊断脊肌萎缩症。
血清肌酶检查
检测神经肌肉电活动，判断神经源性损害。
肌电图检查
遗传学检测
分析SMN1基因缺失突变，明确疾病及分型。
SMN1基因检测
避免患儿出生，评估后代患病风险。
产前遗传学诊断
鉴别诊断
01
遗传病鉴别
需与遗传性运动感觉神经病鉴别
02
疾病症状鉴别
与脑瘫、重症肌无力等症状区分
脊肌萎缩症的治疗
03
药物治疗方案
诺西那生钠等增加SMN蛋白表达，适用于各型SMA。
靶向药物治疗
利司扑兰等可穿透血脑屏障，适用于2月龄以上患者。
口服药物
物理治疗与康复
01
物理疗法
通过运动、电刺激维持肌张力。
02
康复训练
使用支具矫形，提高生活自理能力。
手术治疗选择
骨骼畸形矫正术
严重骨骼畸形者，可选脊柱侧弯、骨盆倾斜矫正术。
药物无效时手术
病情重且药物无效时，可选脊椎后侧切开减压术等。
01
02
脊肌萎缩症的护理
04
日常生活护理
保持通风适宜温湿度
环境护理
补充维C，食用瓜果蔬菜
饮食均衡
遵医嘱锻炼，维持肌肉强度
活动锻炼
心理支持与辅导
定期与患者沟通，提供情绪安抚，减轻其因病情产生的焦虑和恐惧。
情绪安抚
引入专业心理辅导，帮助患者及家人建立积极心态，增强面对疾病的信心。
心理辅导
康复训练指导
进行关节伸展等练习，增强肌肉力量，提高身体平衡和协调性。
物理治疗
通过呼吸训练增强肺功能，必要时使用机械通气辅助呼吸。
呼吸支持
脊肌萎缩症的预防
05
遗传咨询
遗传检测意义
评估携带风险，指导生育
生育选择建议
携带者可选PGD，降低患病风险
孕前及孕期监测
进行基因检测，判断是否存在致病基因。
孕前基因检测
血清肌酸激酶测定、神经传导速度测试、胎儿MRI等。
孕期多项检查
新生儿筛查
检测孕妇是否为SMA基因携带者
孕期SMA筛查
利用足底血DNA检测，发现SMA患者或携带者
新生儿SMA筛查
脊肌萎缩症的研究进展
06
最新科研成果
DEVOTE研究显示，高剂量方案可更快减缓神经退行性变，提高SMA患者运动功能。
高剂量诺西那生
利用ABE编辑器，一次性治疗SMA小鼠，恢复运动能力。
碱基编辑疗法
治疗方法的创新
鞘内注射版Zolgensma扩展适用年龄，提高药物靶向性。
基因疗法进展
Apitegromab阻断肌肉生长抑制，增强肌肉力量，疗效显著。
肌肉靶向疗法
未来研究方向
研发更高效的长效药物，减少给药频率，提高患者依从性。
长效药物治疗
01
利用多组学分析，寻找更精准的疾病生物标志物，指导个性化治疗。
多组学生物标志
02
谢谢
汇报人：XX
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