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2025年出生缺陷防治规范化培训产前筛查与诊断专项考核试题(附答案)
一、单项选择题
1.以下哪种血清学筛查指标常用于孕中期唐氏综合征的筛查?()
A.甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)
B.抑制素A(InhA)、AFP、hCG
C.游离β-hCG、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)
D.以上都不是
答案:A
解析:孕中期唐氏综合征血清学筛查常用的指标是甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3),即所谓的“三联筛查”。抑制素A(InhA)一般用于孕晚期或结合其他指标用于更精准的筛查;游离β-hCG、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)常用于孕早期唐氏综合征筛查。所以本题选A。
2.超声筛查胎儿神经管缺陷的最佳孕周是()
A.11-13??周
B.18-24周
C.28-32周
D.36-40周
答案:B
解析:18-24周是超声筛查胎儿神经管缺陷的最佳孕周,此时胎儿的解剖结构已基本形成,羊水量适中,胎儿活动度较大,超声图像较清晰,能较好地观察胎儿神经管的发育情况。11-13??周主要用于测量胎儿颈项透明层厚度等早期筛查;28-32周主要用于评估胎儿生长发育、胎位等情况;36-40周主要关注胎儿的成熟度、胎盘和羊水情况等。所以本题选B。
3.绒毛取样术一般在妊娠()周进行
A.7-9周
B.10-13??周
C.15-20周
D.22-26周
答案:B
解析:绒毛取样术一般在妊娠10-13??周进行,该时期可以获取足够的绒毛组织进行染色体分析等检查,且相对安全。7-9周时胎儿较小,操作难度大且并发症风险相对较高;15-20周一般进行羊膜腔穿刺术;22-26周进行胎儿医学相关操作时多考虑其他更合适的方法。所以本题选B。
4.以下哪种情况不属于产前诊断的指征?()
A.孕妇年龄≥35岁
B.产前筛查高风险
C.孕妇曾生育过先天性严重缺陷患儿
D.孕妇孕期感冒一次
答案:D
解析:产前诊断的指征包括孕妇年龄≥35岁、产前筛查高风险、孕妇曾生育过先天性严重缺陷患儿等。孕妇孕期普通感冒一次通常不属于产前诊断的指征,一般不会因为一次普通感冒就进行产前诊断。所以本题选D。
5.无创产前基因检测主要检测胎儿的()
A.染色体数目异常
B.染色体结构异常
C.单基因遗传病
D.多基因遗传病
答案:A
解析:无创产前基因检测主要检测胎儿的染色体数目异常,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等常见的染色体非整倍体异常。对于染色体结构异常、单基因遗传病和多基因遗传病,无创产前基因检测的诊断能力有限。所以本题选A。
6.羊膜腔穿刺术后,孕妇需要卧床休息()
A.1-2小时
B.4-6小时
C.12-24小时
D.24-48小时
答案:B
解析:羊膜腔穿刺术后,孕妇需要卧床休息4-6小时,以减少术后并发症的发生,如流产、出血等。1-2小时时间过短,不足以观察孕妇的情况;12-24小时或24-48小时对于一般的羊膜腔穿刺术后休息时间过长。所以本题选B。
7.胎儿超声心动图检查的最佳孕周是()
A.16-20周
B.20-24周
C.24-28周
D.28-32周
答案:C
解析:胎儿超声心动图检查的最佳孕周是24-28周,此时胎儿心脏结构已基本发育完善,心脏大小适中,羊水相对较多,胎儿活动度较好,有利于清晰地观察胎儿心脏的结构和功能。16-20周胎儿心脏发育尚未完全成熟,图像显示可能不够清晰;20-24周也可以进行检查,但不如24-28周理想;28-32周时胎儿相对较大,活动空间相对减小,可能会影响检查的准确性。所以本题选C。
8.以下关于胎儿磁共振成像(MRI)检查的描述,错误的是()
A.对软组织的分辨能力优于超声
B.无辐射,对胎儿安全
C.可以替代超声检查
D.适用于超声检查诊断不明确的情况
答案:C
解析:胎儿磁共振成像(MRI)对软组织的分辨能力优于超声,且无辐射,对胎儿相对安全,适用于超声检查诊断不明确的情况。但MRI检查费用较高、检查时间长、对孕妇和胎儿的要求较高等,不能替代超声检查,超声检查仍然是产前检查的首选方法。所以本题选C。
9.孕妇血清学筛查结果为高风险时,下一步应采取的措施是()
A.直接终止妊娠
B.进行产前诊断
C.再次进行血清学筛查
D.观察等待
答案:B
解析:孕妇血清学筛查结果为高风险时,只是提示胎儿患某种疾病的风险增加,并非确诊,下一步应进行产前诊断,如绒毛取样术、羊膜腔穿刺术
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