2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1110）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种测序技术属于二代高通量测序的核心原理？

A.纳米孔单分子实时测序（纳米孔测序）

B.边合成边测序（Illumina测序）

C.双脱氧链终止法（Sanger测序）

D.焦磷酸测序（454测序）

答案：B

解析：二代测序（NGS）的核心是大规模平行测序，Illumina采用边合成边测序技术（通过荧光标记的dNTP和光学信号读取），是目前主流的NGS技术。A为三代测序技术，C为一代测序技术，D为已淘汰的二代早期技术。

以下哪项是衡量基因测序数据质量的关键指标（PHRED分数）？

A.Q20表示错误率1%

B.Q30表示错误率0.1%

C.Q40表示错误率0.01%

D.Q50表示错误率0.001%

答案：B

解析：PHRED质量分数计算公式为Q=-10×log??(P)，其中P为碱基错误概率。Q30对应P=10?3（0.1%），Q20对应1%（A错误），Q40对应0.01%（C错误），Q50对应0.001%（D错误）。

根据ACMG（美国医学遗传学学会）指南，致病性变异的分类中，“可能致病（LikelyPathogenic）”需满足几项证据？

A.≥1项强证据（PVS1）

B.≥2项中等证据（PM）

C.1项强证据+1项中等证据

D.1项强证据+2项支持证据（PP）

答案：C

解析：ACMG将变异分为5类，“可能致病”需满足1项强证据（如功能丧失变异PVS1）+至少1项中等证据（如PM1-PM6）或多项支持证据（PP）。A为“致病（Pathogenic）”标准（≥1项强证据+其他支持），B、D表述不完整。

以下哪个数据库主要用于存储人群中变异的频率信息？

A.ClinVar

B.gnomAD

C.OMIM

D.HGMD

答案：B

解析：gnomAD（基因组聚集数据库）整合了大规模人群测序数据，提供变异的等位基因频率（AF）；ClinVar（A）存储临床意义注释，OMIM（C）是孟德尔遗传病知识库，HGMD（D）是人类基因突变数据库（侧重致病突变）。

全外显子测序（WES）的主要局限性是？

A.无法检测拷贝数变异（CNV）

B.无法覆盖非编码区调控元件

C.测序深度低于全基因组测序（WGS）

D.不能识别插入缺失（InDel）

答案：B

解析：WES通过捕获外显子区域（占基因组约1-2%）进行测序，因此无法覆盖非编码区（如启动子、增强子）；A错误，WES可通过深度分析间接检测CNV；C错误，WES测序深度通常高于WGS；D错误，WES能识别InDel。

在基因数据比对中，常用的短读长比对工具是？

A.BWA（Burrows-WheelerAligner）

B.GATK（GenomeAnalysisToolkit）

C.IGV（IntegrativeGenomicsViewer）

D.SAMtools

答案：A

解析：BWA是经典的短读长序列比对工具（基于Burrows-Wheeler变换）；GATK（B）用于变异检测和质控，IGV（C）是可视化工具，SAMtools（D）用于SAM/BAM文件操作。

以下哪种变异类型最可能导致蛋白质功能完全丧失？

A.同义突变（SilentMutation）

B.错义突变（MissenseMutation）

C.无义突变（NonsenseMutation）

D.内含子剪接位点单碱基变异

答案：C

解析：无义突变会提前引入终止密码子，导致截断蛋白（功能丧失）；同义突变（A）通常不改变氨基酸；错义突变（B）可能部分影响功能；剪接位点变异（D）可能导致外显子跳跃或异常剪接，但不一定完全失活。

在连锁不平衡（LD）分析中，r2值越接近1表示？

A.两个标记间的关联程度越低

B.两个标记间的重组率越高

C.两个标记间的等位基因频率差异越大

D.两个标记间的等位基因共分离程度越高

答案：D

解析：连锁不平衡（LD）的r2值反映两个SNP等位基因的共分离程度，r2=1表示完全连锁（等位基因完全共分离），r2=0表示完全独立。A、B、C均与LD定义相反。

RNA-seq数据中，FPKM（外显子每百万映射读数的千碱基片段数）主要用于衡量？

A.基因表达量

B.可变剪接事件

C.融合基因数量

D.转录本错误率

答案：A

解析：FPKM是标准化的基因表达量计算方法（校正测序深度和基因长度）；可变剪接（B）需通过外显子跳跃等分析，融合基因（C）需特定算法检测，错误率（D）由测序质量控制。

基因数据解读中，“外显率（Penetrance）”指的是？

A.携带致病变异的个体表现出临床表型的比例

B.变异在人群中的发生频率

C.变异对蛋白质结构的影响程度