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2025年产前诊断与遗传咨询理论知识考核及答案解析

一、单项选择题

1.以下哪种疾病不属于染色体病()

A.唐氏综合征

B.猫叫综合征

C.白化病

D.特纳综合征

答案：C

解析：染色体病是由于染色体数目或结构异常而引起的疾病。唐氏综合征是21-三体综合征，猫叫综合征是5号染色体部分缺失，特纳综合征是女性少一条X染色体，它们都属于染色体病。而白化病是单基因遗传病，是由于基因突变导致黑色素合成障碍引起的，不属于染色体病。

2.遗传咨询中，推算再发风险率时，以下哪种情况最准确()

A.群体发病率

B.系谱分析

C.患者病情严重程度

D.家族中患者数量

答案：B

解析：系谱分析是遗传咨询中推算再发风险率最准确的方法。通过对家族中多个成员的发病情况进行分析，可以确定疾病的遗传方式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等，从而准确推算出再发风险率。群体发病率只是一个大致的参考值；患者病情严重程度与再发风险率并无直接关联；家族中患者数量虽然能提供一定信息，但不如系谱分析准确。

3.产前诊断的最佳时期，以下说法错误的是()

A.孕早期（10-13??周）可进行绒毛取样

B.孕中期（15-22??周）可进行羊水穿刺

C.孕晚期（28周以后）不适合进行任何产前诊断

D.孕12周以后可进行无创产前基因检测

答案：C

解析：孕晚期（28周以后）虽然进行产前诊断有一定风险，但在某些特殊情况下，如怀疑胎儿有严重的结构异常或染色体异常等，还是可以进行一些检查的，如超声引导下的脐血穿刺等，所以说孕晚期不适合进行任何产前诊断是错误的。孕早期（10-13??周）可进行绒毛取样；孕中期（15-22??周）可进行羊水穿刺；孕12周以后可进行无创产前基因检测，这些说法都是正确的。

4.下列哪项不是羊水穿刺的适应证()

A.孕妇年龄≥35岁

B.唐筛筛查高风险

C.孕妇有病毒感染史

D.夫妇一方有染色体异常

答案：C

解析：羊水穿刺的适应证包括孕妇年龄≥35岁、唐筛筛查高风险、夫妇一方有染色体异常等。孕妇有病毒感染史一般不是羊水穿刺的直接适应证，病毒感染可能需要通过其他检查，如病毒抗体检测、超声等进一步评估胎儿情况，而不是首选羊水穿刺。

5.关于单基因遗传病，以下说法正确的是()

A.由单个基因突变引起

B.发病率都很高

C.遗传方式只有常染色体显性和隐性两种

D.不会出现新的突变

答案：A

解析：单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病。单基因遗传病的发病率一般较低；其遗传方式除了常染色体显性和隐性遗传外，还有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等；单基因遗传病是可以出现新的突变的，新的突变可能导致家族中首次出现该疾病患者。

6.无创产前基因检测主要检测胎儿的()

A.染色体数目异常

B.基因序列变异

C.胎儿血型

D.胎儿神经管缺陷

答案：A

解析：无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体异常，即染色体数目异常，如21-三体、18-三体和13-三体等。它不能检测基因序列变异、胎儿血型和胎儿神经管缺陷，胎儿神经管缺陷主要通过超声等检查来发现。

7.以下哪种情况不属于产前诊断的对象()

A.有遗传病家族史的孕妇

B.本次妊娠有羊水过多的孕妇

C.孕妇在孕早期接触过少量油漆

D.孕妇年龄28岁，身体健康

答案：D

解析：有遗传病家族史的孕妇、本次妊娠有羊水过多等异常情况的孕妇以及孕妇在孕早期接触过可能有害的物质（如油漆等）都属于产前诊断的对象。而孕妇年龄28岁，身体健康，没有明显的高危因素，一般不属于产前诊断的重点对象，但仍可进行常规的产前检查。

8.遗传咨询的基本步骤不包括()

A.明确诊断

B.确定遗传方式

C.制定治疗方案

D.推算再发风险率

答案：C

解析：遗传咨询的基本步骤包括明确诊断、确定遗传方式、推算再发风险率以及提出对策和建议等。遗传咨询主要是为患者提供有关遗传病的信息和建议，而制定治疗方案通常不是遗传咨询的主要内容，治疗方案的制定需要专业的临床医生根据具体情况进行。

9.绒毛取样的主要并发症是()

A.流产

B.感染

C.胎儿肢体畸形

D.以上都是

答案：D

解析：绒毛取样是一种有创的产前诊断方法，其主要并发症包括流产、感染以及有极少量报道可能与胎儿肢体畸形有关。所以以上选项都是绒毛取样可能出现的并发症。

10.以下关于多基因遗传病的特点，错误的是()

A.有家族聚集现象

B.发病率受环境因素影响较大

C.患者同胞的再发风险率约为25%-50%

D.遗传基础是多个微效基因

答案：C

解析：