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(1)甲病的遗传方式为______________,乙病最可能的遗传方式为______________。(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续以下分析。①Ⅰ-2的基因型为________;Ⅱ-5的基因型为________。②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为________。④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为________。第29页,共60页,星期日,2025年,2月5日解析:本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。(1)根据表现型正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生有患甲病的女儿Ⅱ-2可确定,甲病为常染色体隐性遗传病;根据双亲正常,均有儿子患乙病,可推断乙病最可能为伴X染色体隐性遗传病。(2)Ⅰ-3无乙病致病基因,可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。①由Ⅰ-1和Ⅰ-2的表现型及子女的患病情况可推知:Ⅰ-1的基因型为HhXTY,Ⅰ-2的基因型为HhXTXt,Ⅱ-5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY;②Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt,Ⅱ-6与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh,与乙病有关的基因型为1/2XTXT、1/2XTXt,Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚,所生男孩同时患两种病的概率为2/3×2/3×1/4×1/2×1/2=1/36;第30页,共60页,星期日,2025年,2月5日③Ⅱ-7与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh,Ⅱ-8基因型为Hh的概率为10-4,甲病为常染色体隐性遗传病,其女儿患甲病的概率为2/3×10-4×1/4=1/60000;④Ⅱ-5与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh,与基因型为Hh的女性婚配,子代中HH比例为1/3×1/2+2/3×1/4=1/3,Hh比例为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2,hh比例为2/3×1/4=1/6,表现型正常儿子中HH比例为2/5、Hh比例为3/5,则正常儿子携带h基因的概率为3/5。答案:(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)①HhXTXtHHXTY或HhXTY②1/36③1/60000④3/5第31页,共60页,星期日,2025年,2月5日实验二十调查人群中的遗传病1.原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。第32页,共60页,星期日,2025年,2月5日2.人类遗传病调查流程(1)确认调查对象①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。②宜选取“可操作性强”的调查类型,如:红绿色盲,多(并)指,高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行,不必做复杂的化验、基因检测等)。③欲调查遗传病发病率,需在“广大人群”中随机抽样调查。④欲确认遗传方式,需对“患者家系”展开调查。(2)保证调查群体足够大,以便获得较多数据,并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大,越接近理论值。第33页,共60页,星期日,2025年,2月5日第34页,共60页,星期日,2025年,2月5日3.基本技术要求(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。(2)调查的群体要足够大。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别第35页,共60页,星期日,2025年,2月5日4.意义:统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对某个典型的家庭作具体的分析,利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式,计算人群中的发病率。第36页,共60页,星期日,2025年,2月5日4.(2015年长春调研)下列遗传咨询的基本程序,正确的是()①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A.①③②④ B.②①③④C.②③④① D.①②③④第37页,共60页,星期日,2025年,2月5日解析:遗传咨询的基本程序:首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史,然后分析、判断遗传病的传递方式,接着推算后代患病风险率,最后提出防治疾病的对策、方法和建议。答案:D第38页,共60页,星期日,2025年,2月5日[例1]下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响人类遗传病特点分析第39页,共60页,星期日,2025年,2月5日[解析]本题主要考查人类遗传病的类型
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