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2025年妇产科产前诊断技术考核及解析

一、单项选择题

1.以下哪种染色体疾病在产前诊断中最为常见？()

A.猫叫综合征

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.特纳综合征

答案：C

解析：21-三体综合征又称唐氏综合征，是最常见的染色体疾病，在产前诊断中较为多见。猫叫综合征发病率相对较低；18-三体综合征也有一定比例，但不如21-三体综合征常见；特纳综合征是性染色体异常疾病，发病率也低于21-三体综合征。

2.孕妇血清学筛查唐氏综合征的最佳孕周是？()

A.8-10周

B.10-13??周

C.15-20??周

D.22-26周

答案：C

解析：孕妇血清学筛查唐氏综合征一般分早孕期和中孕期，中孕期筛查的最佳孕周是15-20??周。早孕期筛查是在10-13??周，但相比之下中孕期筛查应用更广泛。8-10周时间过早，指标不够稳定；22-26周已错过血清学筛查的最佳时机。

3.超声检查发现胎儿颈部透明带（NT）增厚，最可能提示以下哪种情况？()

A.胎儿神经管缺陷

B.胎儿染色体异常

C.胎儿先天性心脏病

D.胎儿泌尿系统畸形

答案：B

解析：胎儿颈部透明带（NT）增厚是早期筛查胎儿染色体异常的重要指标，增厚越明显，胎儿染色体异常的风险越高。胎儿神经管缺陷主要通过孕妇血清学AFP等指标及超声检查无脑儿、脊柱裂等特征来诊断；先天性心脏病虽然也可能与NT增厚有一定关联，但不是最主要提示情况；胎儿泌尿系统畸形一般通过超声观察泌尿系统结构来发现，与NT增厚关系不大。

4.羊水穿刺的最佳孕周是？()

A.10-13??周

B.15-22周

C.23-26周

D.28-32周

答案：B

解析：羊水穿刺是产前诊断的重要方法，最佳孕周是15-22周。此时羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水细胞培养成功率高。10-13??周羊水量少，穿刺难度大且风险高；23-26周及28-32周进行羊水穿刺，若发现异常处理相对棘手，且孕周越大穿刺后流产等并发症风险也有所增加。

5.以下哪种情况不属于无创产前基因检测（NIPT）的适用人群？()

A.预产期年龄＜35岁，唐筛临界风险

B.有染色体异常胎儿分娩史，但夫妻双方染色体正常

C.孕期合并恶性肿瘤

D.错过唐筛检查时间，要求进行产前染色体非整倍体检测

答案：C

解析：无创产前基因检测（NIPT）适用于预产期年龄＜35岁，唐筛临界风险、有染色体异常胎儿分娩史但夫妻双方染色体正常、错过唐筛检查时间要求进行产前染色体非整倍体检测等人群。而孕期合并恶性肿瘤时，孕妇血液中可能存在肿瘤来源的游离DNA，会干扰NIPT的检测结果，因此不属于NIPT的适用人群。

6.胎儿磁共振成像（MRI）在产前诊断中的优势不包括以下哪项？()

A.多平面成像

B.对软组织分辨能力强

C.无辐射，对胎儿安全

D.能实时观察胎儿活动

答案：D

解析：胎儿磁共振成像（MRI）具有多平面成像、对软组织分辨能力强、无辐射对胎儿相对安全等优势。但它不能实时观察胎儿活动，实时观察胎儿活动主要是超声检查的优势。

7.孕妇年龄38岁，孕18周，唐筛提示高风险，下一步首选的检查是？()

A.无创产前基因检测

B.羊水穿刺

C.脐血穿刺

D.超声检查

答案：B

解析：孕妇年龄38岁本身就属于高龄孕妇，唐筛提示高风险，为明确胎儿是否存在染色体异常，羊水穿刺是首选的确诊检查方法。无创产前基因检测虽然准确性较高，但仍属于筛查手段，不能确诊；脐血穿刺一般在孕周较大且羊水穿刺等有禁忌或诊断不明确时选用；超声检查主要用于观察胎儿结构，不能诊断染色体异常。

8.以下哪种胎儿结构畸形在孕早期超声检查中较难发现？()

A.无脑儿

B.脊柱裂

C.先天性心脏病

D.唇腭裂

答案：C

解析：无脑儿和脊柱裂在孕早期超声检查中相对容易发现，可观察到胎儿头部及脊柱的明显异常。唇腭裂在孕中晚期超声也能有一定的诊断率。而先天性心脏病在孕早期，由于胎儿心脏结构较小且发育尚未完全成熟，超声检查较难准确发现心脏的细微结构和功能异常，一般在孕中期（20-24周）的胎儿超声心动图检查中诊断价值更高。

9.绒毛取样术的主要并发症不包括以下哪项？()

A.流产

B.感染

C.胎儿肢体发育障碍

D.胎儿窘迫

答案：D

解析：绒毛取样术的主要并发症包括流产、感染、胎儿肢体发育障碍等。胎儿窘迫主要是由于胎儿在宫内缺氧等原因引起，一般不是绒毛取样术的直接并发症。

10.孕妇血清学筛查中，甲胎蛋白（AFP）升高最常见于以下哪种情况？()

A.胎儿神经管缺陷

B.胎儿染色体异常

C.胎儿生