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2025年出生缺陷试题及答案

一、单选题

1.以下哪种情况不属于出生缺陷的范畴（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.新生儿黄疸

D.神经管缺陷

答案：C

解析：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都属于出生缺陷。而新生儿黄疸是新生儿期常见的症状，大部分是生理性的，可自行消退，不属于出生缺陷的范畴。

2.导致出生缺陷的环境因素不包括（）

A.辐射

B.病毒感染

C.遗传因素

D.化学物质

答案：C

解析：环境因素是指胚胎发育过程中受到的外界不良因素影响，如辐射、病毒感染、化学物质等。而遗传因素是由遗传物质改变引起的，不属于环境因素。

3.孕妇在孕期缺乏哪种营养素可能导致胎儿神经管缺陷（）

A.维生素A

B.叶酸

C.维生素C

D.钙

答案：B

解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要，孕妇在孕期缺乏叶酸，会增加胎儿神经管缺陷的发生风险。维生素A主要与视力等方面有关；维生素C有抗氧化等作用；钙主要影响胎儿骨骼发育。

4.以下哪种检查方法可用于产前筛查胎儿染色体异常（）

A.超声检查

B.唐筛

C.羊水穿刺

D.以上都是

答案：D

解析：超声检查可以观察胎儿的结构，发现一些可能与染色体异常相关的软指标；唐筛是通过检测孕妇血液中的某些指标，评估胎儿患染色体异常的风险；羊水穿刺则是一种确诊性的检查，直接获取胎儿的细胞进行染色体分析。所以以上方法都可用于产前筛查胎儿染色体异常。

5.出生缺陷的三级预防策略中，一级预防的主要措施是（）

A.婚前、孕前保健

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查

D.以上都不是

答案：A

解析：一级预防是在孕前采取的一系列措施，包括婚前、孕前保健，如健康教育、遗传咨询、孕前检查等，以预防出生缺陷的发生。产前筛查和诊断属于二级预防；新生儿疾病筛查属于三级预防。

6.以下哪种病毒感染孕妇后，对胎儿危害最大（）

A.风疹病毒

B.流感病毒

C.单纯疱疹病毒

D.巨细胞病毒

答案：A

解析：风疹病毒感染孕妇后，尤其是在孕早期，可导致胎儿发生先天性风疹综合征，引起多种出生缺陷，如先天性心脏病、白内障、耳聋等。流感病毒感染一般症状相对较轻，对胎儿影响较小；单纯疱疹病毒和巨细胞病毒感染也可能对胎儿有一定危害，但风疹病毒感染导致严重出生缺陷的风险相对更高。

7.孕妇在孕期饮酒可能导致胎儿出现（）

A.胎儿酒精综合征

B.神经管缺陷

C.先天性心脏病

D.唇腭裂

答案：A

解析：孕妇孕期饮酒，酒精可通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的生长发育，导致胎儿酒精综合征，表现为生长发育迟缓、智力低下、面部畸形等。神经管缺陷主要与叶酸缺乏有关；先天性心脏病和唇腭裂的发生与多种因素有关，但饮酒不是主要导致因素。

8.以下哪项不是唐氏综合征的主要临床表现（）

A.智力低下

B.特殊面容

C.生长发育迟缓

D.听力障碍

答案：D

解析：唐氏综合征患者主要表现为智力低下、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等）、生长发育迟缓等。听力障碍不是唐氏综合征的主要临床表现。

9.产前诊断胎儿先天性心脏病的最常用方法是（）

A.超声心动图

B.磁共振成像（MRI）

C.心电图

D.X线检查

答案：A

解析：超声心动图是产前诊断胎儿先天性心脏病的最常用方法，它可以清晰地显示胎儿心脏的结构和功能，对先天性心脏病的诊断准确性较高。磁共振成像（MRI）也可用于胎儿心脏检查，但费用较高，且操作相对复杂；心电图主要用于检测心脏的电活动，对胎儿先天性心脏病的诊断价值有限；X线检查有辐射，一般不用于产前胎儿检查。

10.以下哪种情况不属于神经管缺陷（）

A.无脑儿

B.脊柱裂

C.脑积水

D.脑膨出

答案：C

解析：神经管缺陷是指胎儿神经管在发育过程中闭合不全导致的一系列畸形，主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等。脑积水是由于脑脊液循环障碍等原因引起的脑室系统扩张，不属于神经管缺陷。

11.孕妇在孕期接触以下哪种化学物质可能导致胎儿肢体短小畸形（）

A.铅

B.汞

C.沙利度胺

D.苯

答案：C

解析：沙利度胺曾作为镇静催眠药用于孕妇，后来发现其可导致胎儿肢体短小畸形，即海豹肢症。铅、汞、苯等化学物质对胎儿也有危害，但一般不会主要导致肢体短小畸形。

12.以下哪种出生缺陷可以通过新生儿疾病筛查早期发现并治疗（）

A.先天性甲状腺功能减退症

B.先天性心脏病

C.唇腭裂

D.神经管缺陷

答案：A

解析：先天性甲状腺功能减退症可以通过新生儿足跟血筛查，早期发现后及时给予甲状腺素替代治疗，可避免患儿智力和生长发育障碍。先天性心脏病一般通过超声检查等发现；唇腭裂通过外观即可发现；神经管缺陷在