2025年产前筛查新生儿疾病筛查培训试卷及答案.docxVIP

2025年产前筛查、新生儿疾病筛查培训试卷及答案

一、选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪种血清学标志物常用于唐氏综合征的产前筛查？()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.以上都是

答案：D

解析：在唐氏综合征的产前血清学筛查中，甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）都是常用的标志物。AFP是胎儿肝脏和卵黄囊合成的一种糖蛋白，唐氏综合征胎儿的AFP水平通常低于正常胎儿；hCG是由胎盘滋养层细胞分泌的糖蛋白，唐氏综合征胎儿的hCG水平往往升高；uE3是胎儿胎盘单位产生的雌激素，唐氏综合征胎儿的uE3水平降低。所以以上选项均正确。

2.无创产前基因检测主要检测胎儿的哪种染色体非整倍体异常？()

A.13三体、18三体、21三体

B.8三体、9三体、10三体

C.14三体、15三体、16三体

D.22三体、23三体、24三体

答案：A

解析：无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测。目前主要用于检测胎儿常见的三种染色体非整倍体异常，即13三体（帕陶氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）和21三体（唐氏综合征）。这三种染色体非整倍体异常会导致胎儿严重的智力障碍、生长发育迟缓等问题。而其他选项中的染色体非整倍体异常并非无创产前基因检测的主要检测目标。

3.孕妇进行羊水穿刺的最佳孕周是？()

A.10-12周

B.16-22周

C.24-28周

D.30-32周

答案：B

解析：羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测等。最佳孕周为16-22周，此时羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，而且羊水中的胎儿细胞活力较好，培养成功率高，能更准确地进行诊断。10-12周时羊水较少，穿刺难度大且风险高；24-28周后进行羊水穿刺，如果发现问题再进行处理，对孕妇身体和心理的影响较大；30-32周一般不进行羊水穿刺。

4.以下哪种情况不属于产前筛查的高风险人群？()

A.孕妇年龄≥35岁

B.曾生育过染色体病患儿的孕妇

C.孕期感冒一次的孕妇

D.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

答案：C

解析：产前筛查的高风险人群包括孕妇年龄≥35岁，因为随着年龄的增加，卵子发生染色体不分离的概率增加，胎儿患染色体疾病的风险也相应升高；曾生育过染色体病患儿的孕妇，再次生育染色体病患儿的风险较高；夫妇一方为染色体平衡易位携带者，其配子在形成过程中可能会产生染色体异常的配子，导致胎儿染色体异常。而孕期感冒一次，如果没有使用特殊药物或存在其他特殊情况，一般不属于产前筛查的高风险因素。

5.新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症主要检测的指标是？()

A.苯丙氨酸

B.酪氨酸

C.色氨酸

D.亮氨酸

答案：A

解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。因此，新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症主要检测的指标是苯丙氨酸。检测血中苯丙氨酸浓度可以早期发现苯丙酮尿症，以便及时采取饮食治疗等措施，避免患儿智力发育障碍等严重后果。

6.先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查的方法是？()

A.测定血清T3水平

B.测定血清T4水平

C.测定血清TSH水平

D.测定血清FT3水平

答案：C

解析：先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。新生儿筛查主要通过测定血清TSH水平。因为先天性甲状腺功能减低症时，甲状腺激素分泌减少，反馈性地使垂体分泌TSH增加。早期检测TSH水平可以在患儿出现明显临床症状之前发现疾病，及时给予甲状腺激素替代治疗，保证患儿的正常生长发育。而T3、T4、FT3等指标在疾病早期可能变化不明显，不作为主要的筛查指标。

7.新生儿听力筛查的初筛时间一般是？()

A.出生后24小时内

B.出生后48-72小时

C.出生后1周

D.出生后2周

答案：B

解析：新生儿听力筛查的初筛时间一般在出生后48-72小时。此时新生儿外耳道内羊水等液体已基本吸收，能更准确地进行听力检测。出生后24小时内，外耳道可能还有较多羊水残留，会影响检测结果；出生后1周或2周进行初筛，如果发现问题再进行干预，可能会错过最佳的治疗时机。

8.以下关于产前超声筛查的描述，错误的是？()

A.孕11-13??周可以测量胎儿颈项透明层（NT）厚