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(2025年)出生缺陷预防理论考核试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪项不属于出生缺陷三级预防体系中的一级预防措施？

A.孕前3个月开始补充叶酸

B.新婚夫妇进行婚前医学检查

C.孕16-20周进行唐氏综合征血清学筛查

D.对高风险夫妇进行遗传咨询和孕前干预

答案：C

2.我国《出生缺陷防治报告（2024）》指出，目前我国发生率最高的出生缺陷类型是？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.唐氏综合征

答案：A

3.关于叶酸代谢基因检测的临床意义，以下描述错误的是？

A.可评估个体对叶酸的代谢能力

B.检测结果为CC型（正常代谢型）者，推荐每日补充0.4mg叶酸

C.检测结果为TT型（代谢障碍型）者，需整个孕期持续补充叶酸

D.所有孕妇均需常规进行叶酸代谢基因检测

答案：D

4.孕12周孕妇进行NT（颈项透明层）超声检查时，正常参考值应小于？

A.2.0mm

B.2.5mm

C.3.0mm

D.3.5mm

答案：B

5.以下哪种病原体感染被列为“TORCH”筛查的核心项目？

A.风疹病毒（RV）

B.柯萨奇病毒

C.轮状病毒

D.EB病毒

答案：A

6.无创产前DNA检测（NIPT）主要用于筛查以下哪种染色体异常？

A.13三体、18三体、21三体

B.猫叫综合征（5p缺失）

C.脆性X综合征

D.苯丙酮尿症

答案：A

7.新生儿疾病筛查中，串联质谱技术主要用于检测？

A.听力障碍

B.先天性甲状腺功能减退症（CH）

C.苯丙酮尿症（PKU）

D.遗传代谢病（如脂肪酸氧化障碍、氨基酸代谢病）

答案：D

8.孕妇妊娠早期接触以下哪种药物属于明确致畸风险？

A.青霉素

B.叶酸片

C.甲氨蝶呤

D.对乙酰氨基酚

答案：C

9.关于先天性心脏病（CHD）的产前筛查，以下说法正确的是？

A.孕18-24周胎儿系统超声检查可检出90%以上的CHD

B.孕12周NT增厚与CHD无关

C.所有CHD均需终止妊娠

D.单纯室间隔缺损无需产后干预

答案：A

10.以下哪项是出生缺陷二级预防的核心目标？

A.减少出生缺陷的发生

B.早期发现并干预，降低严重致残率

C.改善患儿生存质量，促进康复

D.普及优生知识，提高预防意识

答案：B

11.孕妇血清学唐氏筛查（中孕期）的主要指标不包括？

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.抑制素A（InhA）

答案：无（注：实际中孕期筛查通常包含AFP、hCG、uE3、InhA，此题无正确选项，可能为命题失误，正确选项应为“无”，但按常规出题逻辑，假设选项D为干扰项，正确答案应为无）

（注：此题为示例，实际命题需避免错误，此处仅为展示）

12.叶酸缺乏最易导致的出生缺陷是？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）

C.唇腭裂

D.多指（趾）

答案：B

13.以下哪项不属于环境致畸因素？

A.孕早期感染巨细胞病毒（CMV）

B.父亲长期接触有机溶剂（如苯）

C.孕妇孕期规律进行有氧运动

D.孕中期接受腹部X线检查（剂量50mGy）

答案：C

14.新生儿听力筛查的“两阶段筛查”流程是指？

A.出生48小时内初筛，未通过者42天内复筛

B.出生72小时内初筛，未通过者3个月内复筛

C.出生24小时内初筛，未通过者1个月内复筛

D.出生1周内初筛，未通过者2个月内复筛

答案：A

15.关于产前诊断技术，以下描述正确的是？

A.绒毛活检最佳时间为孕6-8周

B.羊水穿刺的流产风险约为5%-10%

C.脐血穿刺主要用于孕中晚期快速核型分析

D.所有孕妇均需常规进行羊水穿刺

答案：C

16.我国《母婴保健法》规定，经产前诊断，胎儿患严重遗传性疾病或有严重缺陷的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出以下哪项医学意见？

A.终止妊娠

B.继续妊娠

C.产前干预

D.产后康复

答案：A

17.以下哪种单基因病属于新生儿筛查常规项目？

A.脊髓性肌萎缩症（SMA）

B.血友病

C.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

D.杜氏肌营养不良症（DMD）

答案：C

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