2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1114）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种文件格式用于存储带有质量值的原始测序数据？

A.FASTA

B.FASTQ

C.BAM

D.VCF

答案：B

解析：FASTA格式仅存储序列标识符和序列（无质量值）；BAM是SAM的二进制压缩格式，用于存储比对后的序列；VCF用于存储变异信息。FASTQ是专门存储原始测序数据（序列+质量值）的标准格式。

短读长序列比对的常用工具是？

A.SPAdes

B.BWA

C.GATK

D.BLAST

答案：B

解析：SPAdes用于基因组组装；GATK用于变异检测；BLAST用于同源序列搜索。BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短读长（如Illumina）比对工具。

以下哪项是基因本体（GO）注释的核心分类？

A.信号通路、代谢途径、细胞周期

B.分子功能、细胞组分、生物过程

C.编码序列、非编码RNA、调控元件

D.原核生物、真核生物、病毒

答案：B

解析：GO（GeneOntology）通过“分子功能（MolecularFunction）”“细胞组分（CellularComponent）”“生物过程（BiologicalProcess）”三个维度描述基因功能，其他选项为干扰项。

转录组测序（RNA-seq）的主要目的是？

A.检测基因组结构变异

B.分析基因表达水平

C.预测蛋白质三维结构

D.鉴定微生物物种组成

答案：B

解析：RNA-seq通过测序mRNA（或总RNA）定量基因表达量；基因组变异检测用全外显子/基因组测序；蛋白质结构预测用AlphaFold等工具；微生物鉴定用宏基因组测序。

评估基因组组装质量的关键指标是？

A.GC含量

B.N50长度

C.测序深度

D.错误率

答案：B

解析：N50是指将组装后的contig按长度排序后，累积长度达到总长度50%时对应的contig长度，数值越大组装连续性越好。其他选项为测序数据的基本属性，非组装质量核心指标。

以下哪个数据库是NCBI的核心核酸序列数据库？

A.UniProt

B.PDB

C.GenBank

D.KEGG

答案：C

解析：UniProt是蛋白质数据库；PDB是蛋白质结构数据库；KEGG是通路数据库。GenBank是NCBI维护的公开核酸序列数据库。

蛋白质序列同源性搜索的常用工具是？

A.ClustalW

B.BLASTp

C.HMMER

D.SAMtools

答案：B

解析：ClustalW用于多序列比对；HMMER基于隐马尔可夫模型搜索；SAMtools处理SAM/BAM文件。BLASTp（ProteinBLAST）专门用于蛋白质序列的同源性搜索。

差异表达基因分析的主流统计方法是？

A.DESeq2

B.BWA-MEM

C.GATKHaplotypeCaller

D.SPAdes

答案：A

解析：DESeq2是针对RNA-seq数据的差异表达分析工具，通过负二项分布模型校正测序深度和离散度。其他选项分别为比对、变异检测、组装工具。

宏基因组学研究的主要对象是？

A.单个物种的全基因组

B.环境中所有微生物的遗传物质

C.人类癌症组织的突变谱

D.模式生物的转录组

答案：B

解析：宏基因组（Metagenomics）直接测序环境样本（如肠道、土壤）中的所有微生物DNA，研究群落组成及功能，其他选项为单一物种或特定样本的研究。

以下哪种变异类型是基因组中最常见的？

A.插入缺失（Indel）

B.单核苷酸多态性（SNP）

C.拷贝数变异（CNV）

D.结构变异（SV）

答案：B

解析：SNP是单个核苷酸的变异，在人类基因组中每约1000个碱基出现一次，是最常见的变异类型；其他变异类型频率较低。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

属于高通量测序技术的有？（至少2个正确选项）

A.Sanger测序

B.IlluminaHiSeq

C.PacBioSMRT

D.OxfordNanopore

答案：BCD

解析：Sanger是一代测序技术（低通量、长读长）；Illumina（二代）、PacBio（三代）、Nanopore（三代）均为高通量测序技术。

支持VCF格式的生信工具有？（至少2个正确选项）

A.GATK

B.bcftools

C.FastQC

D.Bowtie2

答案：AB

解析：GATK（变异检测）和bcftools（VCF处理）支持VCF格式；FastQC用于质控（处理FASTQ）；Bowtie2用于比对（处理FASTQ→SAM）。

基因组注释的主要内容包括？（至少2个正确选项）

A.基因结构预测（外显子、内含子）

B