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汇报人：文小库

2025-07-19

遗传变异初中讲解课件

CATALOGUE

目录

01

遗传变异概述

02

遗传变异的类型

03

遗传机制基础

04

遗传变异的影响

05

实际应用举例

06

总结与复习

01

遗传变异概述

定义与基本概念

遗传变异的本质

遗传变异是指生物个体间或群体中遗传物质（如DNA序列）的差异，包括基因突变、基因重组和染色体变异等类型，是生物多样性的基础。

可遗传与不可遗传变异

可遗传变异通过生殖细胞传递给后代（如基因突变），而不可遗传变异仅影响个体表型（如环境导致的性状改变），不改变遗传物质。

变异的尺度分类

包括微观变异（单核苷酸多态性SNP）和宏观变异（染色体结构异常），前者影响基因功能，后者可能导致发育障碍或疾病。

变异的重要性

进化驱动力

遗传变异为自然选择提供原材料，适应性变异积累推动物种进化，例如昆虫抗药性基因的产生。

农业育种基础

通过人工选择优良变异（如小麦矮秆基因），培育高产抗病作物，全球粮食产量因此提升40%以上。

医学应用价值

研究致病基因变异（如BRCA1基因突变）可指导精准医疗，同时基因编辑技术（CRISPR）依赖对变异的精确识别。

常见术语简介

等位基因

同一基因的不同版本（如决定血型的IA、IB、i等位基因），其组合方式决定个体性状表现。

显性与隐性遗传

通常用每代每碱基突变概率表示（人类约1×10^-8），辐射或化学诱变剂可使突变率提高百倍以上。

显性基因（A）在杂合状态下仍能表达性状，隐性基因（a）需纯合才表现，如豌豆的圆粒（显性）与皱粒（隐性）。

突变率量化

02

遗传变异的类型

基因突变

点突变（碱基替换）

动态突变

移码突变

DNA序列中单个碱基发生改变，包括错义突变（改变氨基酸编码）、无义突变（提前终止密码子）和同义突变（不改变氨基酸）。例如镰刀型贫血症由血红蛋白β链第6位谷氨酸突变为缬氨酸导致。

插入或缺失非3的倍数个碱基，导致后续阅读框架完全改变。这类突变通常产生无功能蛋白，如囊性纤维化跨膜传导调节因子基因的3个碱基缺失。

特定短串联重复序列（如CAG）的异常扩增，具有世代递增特性。亨廷顿舞蹈症即由HTT基因CAG重复超过40次引起，导致神经退行性病变。

整倍体变异（如三倍体西瓜）和非整倍体变异（如唐氏综合征21三体）。减数分裂时同源染色体不分离是主因，特纳综合征（45,X）和克氏综合征（47,XXY）均属此类。

染色体变异

数目变异

包括缺失（如猫叫综合征5号染色体短臂缺失）、重复（Charcot-Marie-Tooth病1A型由17号染色体片段重复导致）、倒位（可能影响基因表达但不一定致病）和易位（费城染色体t(9;22)导致慢性粒细胞白血病）。

结构变异

全基因组复制（常见于植物进化）或片段性非整倍性（如人类癌症细胞中常见的染色体区域扩增或缺失）。

基因组变异

遗传重组

同源重组

减数分裂时同源染色体间DNA片段交换，产生新等位基因组合。该过程依赖联会复合体和Spo11酶诱导的双链断裂，是孟德尔独立分配定律的分子基础。

位点特异性重组

由重组酶介导的精确DNA片段交换，如λ噬菌体整合入大肠杆菌基因组时attP与attB位点的重组，以及脊椎动物免疫系统V(D)J重排产生抗体多样性。

转座重组

转座子通过剪切-粘贴（DNA转座子）或复制-粘贴（逆转录转座子）机制移动，可导致基因失活（如玉米Ac/Ds系统）或新基因产生（人类基因组中约45%序列源自转座子遗迹）。

异常重组

非同源末端连接（NHEJ）等错误修复方式导致的序列重排，可能产生致癌融合基因（如BCR-ABL），也是CRISPR基因编辑技术应用的基础机制之一。

03

遗传机制基础

DNA结构与功能

双螺旋结构特征

DNA由两条反向平行的多核苷酸链组成，通过碱基互补配对（A-T、C-G）形成稳定的双螺旋结构，磷酸-脱氧核糖骨架位于外侧，碱基对位于内侧。

01

遗传信息存储方式

DNA的碱基序列构成遗传密码，每三个碱基组成一个密码子，对应特定氨基酸或调控指令，通过基因表达调控蛋白质合成。

半保留复制机制

DNA复制时，亲代链作为模板合成子代链，确保遗传信息准确传递至子细胞，解旋酶、DNA聚合酶等参与该精密过程。

基因表达调控功能

DNA上的启动子、增强子等调控元件通过转录因子调控基因的时空特异性表达，影响细胞分化与个体发育。

02

03

04

遗传信息传递

中心法则流程

减数分裂与重组

孟德尔分离定律

表观遗传调控

遗传信息从DNA转录为mRNA，再通过核糖体翻译为蛋白质，部分病毒存在RNA逆转录为DNA的特殊情况。

生殖细胞形成时，同源染色体发生联会、交叉互换，导致等位基因重组，增加后代遗传多样性。

成对等位基因在配子形成时彼此分离，独立分配到不同配子中，决定显隐性性状的遗传比例。

DNA甲基化、组