遗传学第二章.pptVIP

遗传学第二章第1页，共19页，星期日，2025年，2月5日突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变基因突变(genemutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。自发突变或自然突变(spontaneousmutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。突变频率很低。诱发突变(inducedmutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。突变频率大大提高。生殖细胞突变(germinalmutation)和体细胞突变(somaticmutation)称为突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。称为野生型（Wildtype）：未突变Gene的细胞或个体。基本概念第2页，共19页，星期日，2025年，2月5日辐射诱变紫外线：引起DNA同一条链上的相邻的两个嘧啶碱基共价结合，形成嘧啶二聚体。T=T电离辐射：引起染色体断裂而产生缺失化学诱变碱基类似物:渗入到新合成的子链中，引起碱基的转换5-溴尿嘧啶(5-BU，与T相似)，2-氨基嘌呤(2-AP，与嘌呤碱基相似)碱基修饰剂：对碱基进行化学修饰，引起转换。亚硝酸等DNA插入剂:诱发移码突变。吖啶类染料等诱发突变的分子机制第3页，共19页，星期日，2025年，2月5日突变的分子基础碱基替换(basesubstitution)移码突变(frameshiftmutation)动态突变(dynamicmutation)第4页，共19页，星期日，2025年，2月5日碱基替换(basesubstitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。有两种形式：转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。AG或TC颠换(transversion)：DNA分子中一个嘌呤被嘧啶替代或一个嘧啶被嘌呤所替代。AT，AC，GT，GC转换：嘌呤嘌呤，嘧啶嘧啶颠换：嘌呤嘧啶突变种类第5页，共19页，星期日，2025年，2月5日碱基替换的三类遗传学效应同义突变(samesensemutation)：碱基替换后的密码子仍然编码同一氨基酸的突变，不影响蛋白质的正常功能。错义突变(missensemutation)：碱基替换使一种氨基酸的密码子改变为另外一种氨基酸的密码子的突变。氨基酸序列的改变可能使蛋白质失活、部分失活或不影响其正常功能。无义突变(nonsensemutation)：编码氨基酸的密码子改变为终止密码子的突变。使蛋白质合成提前终止，可能产生无功能的蛋白质。第6页，共19页，星期日，2025年，2月5日移码突变(frameshiftmutation)在阅读框内增加或减少一个或几个碱基（不是3或3的倍数），使这一位点后的密码顺序发生改变，最后导致多肽链的氨基酸顺序发生改变。主要有以下两种情况：缺失突变(deletionmutation)：

缺失了一个大的DNA片段插入突变(insertionmutation)：

插入了一个大的DNA片段突变种类第7页，共19页，星期日，2025年，2月5日动态突变邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病的发病。该突变可遗传并产生表型效应——引起疾病,多为神经系统疾病。代表疾病：Hutington舞蹈病(CAG)n、强直性肌营养不良,脆性X综合征(CCG)n。突变种类第8页，共19页，星期日，2025年，2月5日同义突变同义突变（Synonymousmutation）：由于密码子具有兼并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸，表型不改变。正常AGTCAGCAGCAGTTTTTACGTAACCCG…DNAMetGlnGlnGlnPheLeuArgAsnPro同义突变AGTCAGCAGCAGTTTTTGCGTAACCCG…DNAMetGlnGlnGlnPheLeuArgAsnPro突变的分子生物学效应第9页，共19页，星期日，