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第一章人类遗传病概述第二章单基因遗传病第三章多基因遗传病第四章染色体异常遗传病第五章遗传病的实验诊断技术第六章遗传病的防控策略
01第一章人类遗传病概述
人类遗传病的定义与分类人类遗传病是指由遗传物质改变（染色体畸变、基因突变等）引起的疾病，这些疾病可遗传给后代。根据遗传规律和临床表现，人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病由单个基因突变引起，如囊性纤维化；多基因遗传病由多个基因和环境因素共同作用引起，如高血压；染色体异常遗传病由染色体数目或结构异常引起，如唐氏综合征。遗传病的研究对于理解人类疾病的发生机制、制定有效的预防和治疗方案具有重
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