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医学遗传学测试题及答案

1.常染色体显性遗传病：

A.发病与父母年龄有关

B.常染色体有结畸变

C.近亲结婚使发病率明显增加

D.有交叉遗传的现象

E.有患病父母向后代传递致病基因正（确答案）

2.显性遗传病杂合子患者的病情介于显性纯合子患者和隐性纯合子正常人之

间称为：

A.不完全显性正（确答案）

B.不规则显性

C.外显不完全

D.表现度

E.共显性

3.父母分别是A型血和B型血，生育一个0型血的孩子，他们生B型血后代

的可能性是

A.0

B.25%正（确答案）

C.50%

D.75%

E.不能确定

4.一个DMDX（R）病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是：

A.叔叔

B.堂兄

C.表妹

D.表弟正（确答案）

E.奶奶

5.可能出现隔代遗传的情况有：

A.不完全显性

B.不规则显性正（确答案）

C.共显性

D.早现

E.Y连锁遗传

6.常染色体隐性遗传病

A.发病率存在性别差异

B.常染色体有结畸变

C.近亲结婚使发病率增加正（确答案）

D.有交叉遗传的现象

E.主要由患病的父母向后代传递致病基因

7.X连锁显性遗传病

A.男性患者的父亲是患者

B.男性患者的父亲是携带者

C.女性发病率高正（确答案）

D.女性的病情较重

E.有隔代遗传

8.X连锁的隐性遗传病

A.病人的父亲是患者

B.病人的父亲是携带者

C.病人的母亲是携带者正（确答案）

D.病人的儿子是携带者

E.病人的儿子是患者

9.B地中海贫血产生P珠蛋白基因突变，在群体中存在多种致病基因，说

明该病存在：

A.遗传负荷

B.共显性

C.基因座异质性

D.等位基因异质性正（确答案）

E.动态突变

10.一个男性和他的侄女之间

A.约有1/2的基因相同

B.约有1/3的基因相同

C.约有1/4的基因相同正（确答案）

D.约有1/8的基因相同

E.约有1/16的基因相同

11.拟表型是指：

A.两个基因型具有相似的表型

B.一个基因型具有两种表型

C.胚胎发育由环境所致疾病与一种遗传病相似正（确答案）

D.由环境因素和致病因素共同引起的疾病中，遗传因素多造成的表型

E.在环境因素和致病基因共同引起的疾病中，环境因素所造成的表型

12.高度近视A（R）,如夫妇一方为高度近视；另一方不近视，但其父亲高度近

视，则他们的子女发病率为：

A.0

B.1/4

C.1/2正（确答案）

D.3/4

E.100%

13.对于AD遗传病来说：

A.女性患者的父亲一定是患者

B.女性患者的父母都是携带者

C.女性患者多于男性患者

D.男性不将有关基因传给女儿

C.白化病

D.软骨发育不全

E.早秃

19.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体

称：

A.受累者

B.携带者

C.患者

D.先证者正（确答案）

E.以上都不对

20.一个家庭患某种多疾病人数多，说明这个家庭患此病的：

A.阈值较高

B.阈值较低

C.易患性较高正（确答案）

D.易患性较低

E.遗传率较高

21.在多基因病中由