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目录壹医学遗传学基础贰遗传病的分类叁遗传病的诊断技术肆遗传病的治疗与管理伍双语教学特点陆医学遗传学的前沿

医学遗传学基础第一章

遗传学基本概念遗传规律孟德尔遗传定律描述生物体遗传给后代的基本规律。基因与染色体基因是遗传信息的基本单位，染色体是基因的载体。0102

遗传物质的组成由核糖、磷酸和碱基构成RNA的组成由脱氧核糖、磷酸和碱基构成DNA的组成

遗传信息的传递生物体内DNA精确复制，确保遗传信息稳定传递。DNA复制基因转录翻译，指导蛋白质合成，实现遗传信息向功能传递。基因表达

遗传病的分类第二章

单基因遗传病由常染色体异常引起的遗传病，如唐氏综合征。常染色体病由性染色体数目或结构异常导致的疾病，如特纳综合征。性染色体病

多基因遗传病定义与特点由多个基因与环境因素共同作用引起的遗传病。常见疾病如糖尿病、高血压、精神分裂症等，受多个基因变异影响。

染色体异常疾病如唐氏综合征，由多一条21号染色体引起。数目异常疾病如平衡易位，导致遗传物质重排但不增减。结构异常疾病

遗传病的诊断技术第三章

基因检测方法评估个体所有基因变异，包括遗传病相关变异。全基因组测序针对特定候选基因检测，诊断已知遗传性疾病。目标基因测序

染色体分析技术观察染色体形态数量诊病核型分析原理遗传病诊断及产前筛查临床应用

遗传咨询流程接收转介，预沟通需求。接受与预咨询收集资料，准备咨询材料。正式咨询准备正式咨询与解读面对面咨询，解释基因检测结果。

遗传病的治疗与管理第四章

基因治疗原理用健康基因替代缺陷基因，恢复细胞正常功能。基因替代疗法利用CRISPR等工具修复突变基因，实现精准治疗。基因编辑技术

遗传病的药物治疗药物可改善病情，减少痛苦，如止痛剂减轻疼痛。对症治疗最为切实有效，向缺陷细胞内注入正常基因，目前仍在研究探索。基因治疗

遗传病的预防策略婚前产后咨询，筛查遗传疾病。遗传咨询筛查健康饮食运动，远离有害物质。调整生活方式

双语教学特点第五章

英语医学术语医学领域专业词汇丰富，双语教学帮助学生掌握英语医学术语。专业术语多01掌握英语医学术语，便于国际医学交流与合作，提升学术水平。国际交流必备02

中英双语教学模式结合中文与英文讲解，促进学生对专业术语的双语理解。语言融合教学01通过中英文医学案例对比，增强学生对不同文化背景下医学实践的认识。文化对比学习02

课件互动性设计设置双语问答，增强学生参与，提升语言应用能力。问答环节01设计双语互动练习，让学生在实践中掌握遗传学知识。互动练习02

医学遗传学的前沿第六章

最新遗传学研究CRISPR-Cas9用于遗传病治疗基因编辑技术高通量测序实现精准诊断遗传疾病诊断基于遗传信息制定治疗方案个性化医疗

遗传学在临床的应用通过DNA变异检测，实现疾病早期发现，指导预防措施及基因治疗。基因诊断治疗基于患者基因信息选择药物，提高疗效，减少不良反应。个性化医疗

遗传学伦理问题讨论01隐私保护遗传学研究中需确保个人隐私不被泄露，避免基因信息滥用。02基因歧视倡导基因平等，反对因遗传特征而遭受的歧视，保护个体权利。

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