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分子诊断学考试题+参考答案

一、单选题（共100题，每题1分，共100分）

1.遗传病的最基本特征是

A、先天性

B、遗传物质发生了改变

C、患儿发病的家族性

D、染色体畸变

E、酶的缺陷

正确答案：B

2.基因组代表一个细胞或生物体的

A、整套遗传信息

B、部分遗传信息

C、可表达基因

D、可转录基因

E、非转录基因

正确答案：A

3.K-ras基因最常见的激活方式是

A、基因扩增

B、插入突变

C、点突变

D、缺失突变

E、染色体重排

正确答案：C

4.被称为细菌“分子化石”的是

A、rpoB

B、IS6110插入序列

C、rfbEO157

D、fliCH7

E、16SrRNA

正确答案：E

5.镰状细胞贫血患者，代替其血红蛋白阝链N端第六个氨基酸残基谷氨酸的是

A、酪氨酸

B、苯丙氨酸

C、丙氨酸

D、缬氨酸

E、丝氨酸

正确答案：D

6.质粒DNA提取中，沉淀DNA的是

A、无水乙醇

B、70%乙醇

C、酚/氯仿

D、SDS

E、异丙醇

正确答案：A

7.第三代DNA测序技术可能使用

A、毛细管凝胶电泳

B、PCR技术

C、芯片技术

D、荧光标记技术

E、非光学显微镜成像

正确答案：E

8.以下不是原癌基因的特点的是

A、广泛存在于生物界，是细胞生长必不可少的

B、在进化过程中，基因序列呈高度保守性

C、对正常细胞不仅无害，而且是细胞发育、组织再生、创伤愈合等所必需

D、在某些因素的作用下会形成能够致瘤的癌基因

E、通过表达产物DNA来实现功能

正确答案：E

9.下列有关cDNA探针描述不正确的为

A、利用mRNA通过RT-PCR在体外反转录可制备大量的cDNA探针

B、cDNA探针不包括内含子

C、cDNA探针不包括大量的高度重复序列

D、由于cDNA探针自身所携带的poly(dT)，有可能产生非特异性杂交的问题

E、cDNA探针合成方便，成为探针的重要来源

正确答案：E

10.PCR的退火温度一般为

A、94-95℃

B、72℃左右

C、75-80℃

D、55℃左右

E、25℃

正确答案：D

11.关于Ct值的描述，不正确的是

A、Ct值是荧光定量PCR获得的最初数据资料

B、Ct代表了反应达到预定设置的阈值时的循环次数

C、Ct与反应模板的初始模板量成正比

D、Ct越小代表其模板核酸拷贝数越多

E、Ct值处于扩增曲线和荧光本底基线的交叉点

正确答案：C

12.SNP的实质不包括

A、碱基转录异常

B、碱基插入

C、碱基缺失

D、碱基转换

E、碱基颠换

正确答案：A

13.对人体危害较大且会污染环境的是

A、酶促显色检测

B、多探针检测

C、放射性标记探针检测

D、化学发光检测

E、荧光检测

正确答案：C

14.HIV的gp120主要功能

A、逆转录酶功能

B、介导膜融合

C、与细胞CD4分子结合

D、调控蛋白

E、介导病毒基因组整合

正确答案：C

15.通过酶联级联反应检测每次核苷酸聚合所产生的PPi的测序方法是

A、双脱氧终止法测序

B、焦磷酸测序

C、边合成边测序

D、化学裂解法测序

E、寡连测序

正确答案：B

16.PCR反应体系的描述错误的是

A、模板

B、一条引物

C、dNTP

D、DNA聚合酶

E、缓冲液

正确答案：B

17.SDS电泳消除或掩盖了不同种类蛋白质间的

A、分子大小差异

B、电荷差异

C、疏水性差异

D、氢键差异

E、离子键差异

正确答案：B

18.第二代测序技术一般不用到

A、双脱氧链终止法

B、文库接头

C、高通量的并行PCR

D、高通量的并行测序反应

E、高性能计算机对测序数据进行拼接和分析

正确答案：A

19.以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是

A、TaqMan水解探针技术

B、探针杂交技术

C、分子信标技术

D、SYBRGreenI荧光染料技术

E、数字PCR技术

正确答案：D

20.人类染色体中，形态最小的是

A、Y染色体

B、21号染色体

C、22号染色体

D、1号染色体

E、X染色体

正确答案：B

21.最能直接反映生命现象的是

A、蛋白质组

B、基因组

C、mRNA水平

D、糖类

E、脂类

正确答案：A

22.Alu家族属于

A、可变数目串联重复序列

B、短串联重复序列

C、短散在核元件

D、长散在核元件

E、DNA转座子

正确答案：C

23.下列不可以作为核酸探针使用的是

A、microRNA

B、单链DNA

C、寡核苷酸

D、mRNA

E、病毒RNA

正确答案：A

24.DNA双螺旋之间氢键断裂，双螺旋解开，DNA分子成为单链，这一过程称

A、复杂性

B、变性

C、复性

D、杂交

E、探针

正确答案：B

25.Lac阻遏蛋白由

A、Z基因编码

B、Y基因编码

C、I调节基因编码

D、A基因编码

E、以上都不是

正确答案：C

26.关于多重PC