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2025年综合类-神经内科专业知识-骨骼肌疾病历年真题摘选带答案(5卷)

2025年综合类-神经内科专业知识-骨骼肌疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】肌萎缩侧索硬化症（ALS）的病理特征主要累及哪类神经元？

【选项】A.星形胶质细胞B.雪旺细胞C.上运动神经元D.下运动神经元

【参考答案】D

【详细解析】肌萎缩侧索硬化症的病理核心是运动神经元变性，尤其是颈髓前角α运动神经元及皮质运动皮层锥体细胞。雪旺细胞（B）参与周围神经髓鞘形成，星形胶质细胞（A）支持中枢神经细胞代谢，上运动神经元（C）病变多表现为肌张力增高和反射亢进，均非ALS主要累及目标。

【题干2】多发性肌炎（PM）患者血清中哪种自身抗体阳性提示预后较好？

【选项】A.抗核抗体（ANA）B.抗Jo-1抗体C.抗肌球蛋白抗体D.抗RNA聚合酶抗体

【参考答案】B

【详细解析】抗Jo-1抗体阳性（B）是PM的特异性抗体，与疾病活动度及预后正相关，阳性者通常合并间质性肺病但生存期较长。抗肌球蛋白抗体（C）和抗RNA聚合酶抗体（D）多见于其他自身免疫性肌病，而ANA（A）阳性率虽高但特异性不足，不能单独用于诊断。

【题干3】重症肌无力患者晨起症状加重，称为“晨轻暮重”的原因是？

【选项】A.肌肉疲劳累积B.胆碱酯酶活性升高C.血清AChR抗体滴度下降D.糖皮质激素减量

【参考答案】A

【详细解析】重症肌无力患者因突触后膜乙酰胆碱受体（AChR）被自身抗体攻击，导致神经肌肉接头传递效率降低。晨起时神经末梢乙酰胆碱储备充足，症状相对较轻；随日间重复性收缩，受体耗损加重，傍晚症状加重（晨轻暮重）。胆碱酯酶活性升高（B）与肌无力无直接关联，抗体滴度变化（C）与病情波动相关但非机制核心。

【题干4】周期性麻痹患者血钾浓度异常通常表现为？

【选项】A.高钾血症B.低钾血症C.正常血钾D.血钾波动性变化

【参考答案】B

【详细解析】周期性麻痹（CPK升高伴肌无力）的典型实验室特征为低钾血症（B），尤其是急性发作期。部分患者可能出现血钾波动性变化（D），但低钾血症是诊断的关键指标。高钾血症（A）多见于其他类型的肌病或电解质紊乱，正常血钾（C）不符合CPK病理生理特点。

【题干5】哪种骨骼肌疾病可伴随高球蛋白血症和雷诺现象？

【选项】A.强直性脊柱炎B.硬皮病C.确定性肺纤维化D.多发性肌炎

【参考答案】B

【详细解析】硬皮病（B）是一种以皮肤纤维化、自身抗体（如抗拓扑异构酶I）阳性为特征的自身免疫病，可合并高球蛋白血症和雷诺现象。强直性脊柱炎（A）以骶髂关节炎和HLA-B27阳性为特征，硬皮病（B）与雷诺现象更相关。确定性肺纤维化（C）是硬皮病终末期表现，多发性肌炎（D）以肌无力为主，不伴皮肤改变。

【题干6】肌营养不良症中，DMD基因突变导致哪种酶缺乏？

【选项】A.肌酸激酶B.肌酸激酶B型C.硫酸化酶D.肌酸激酶M型

【参考答案】C

【详细解析】杜氏肌营养不良症（DMD）由X染色体上的肌酸激酶B型（CK-B）基因突变导致该酶缺乏（C）。CK-M型（D）主要在心肌中表达，硫酸化酶（A/B）参与糖原代谢，与DMD无直接关联。

【题干7】Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）的突触后膜抗体是？

【选项】A.抗AChR抗体B.抗LGI1抗体C.抗电压门控钙通道抗体D.抗SRP抗体

【参考答案】C

【详细解析】LEMS由突触后膜电压门控钙通道（VGCC）抗体（C）介导，导致神经递质释放减少。抗AChR抗体（A）见于重症肌无力，抗LGI1抗体（B）与Lambert-Eaton和副肿瘤综合征相关，抗SRP抗体（D）提示多系统受累的自身免疫病。

【题干8】线粒体肌病特征性病理改变是？

【选项】A.线粒体空泡变性B.神经元变性C.肌纤维脂肪变性D.纤维化

【参考答案】A

【详细解析】线粒体肌病（MELAS）的典型病理表现为线粒体空泡变性（A），电镜下可见破碎小体。肌纤维脂肪变性（C）多见于糖原累积症，神经元变性（B）和纤维化（D）不符合线粒体代谢异常的病理特征。

【题干9】甲状腺功能亢进性肌病治疗首选药物是？

【选项】A.硫脲嘧啶B.氯丙嗪C.丙硫氧嘧啶D.甲状腺素替代

【参考答案】D

【详细解析】甲状腺功能亢进性肌病（甲亢性肌病）需纠正甲亢本身，首选甲状腺素替代（D）控制代谢亢进。硫脲嘧啶（A/C）和氯丙嗪（B）用于治疗甲亢或精神症状，但无法改善肌病特异性症状。

【题干10】多发性肌炎与系统性红斑狼疮重叠综合征的典