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出生缺陷预防试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.我国目前最常见的出生缺陷类型是（）

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.多指（趾）

答案：A

2.以下哪项不属于出生缺陷一级预防的措施（）

A.孕前补充叶酸

B.婚前医学检查

C.产前唐氏筛查

D.避免孕期接触放射线

答案：C

3.孕早期（妊娠1-3个月）是胎儿器官分化的关键期，此阶段最易受外界因素影响导致出生缺陷。以下哪类物质在此阶段对胎儿影响最小（）

A.风疹病毒

B.酒精

C.维生素D

D.抗癫痫药物丙戊酸钠

答案：C

4.无创产前DNA检测（NIPT）主要用于筛查以下哪种染色体异常（）

A.13-三体综合征

B.猫叫综合征（5p缺失）

C.脆性X综合征

D.苯丙酮尿症

答案：A

5.孕妇年龄≥35岁被称为高龄孕妇，其胎儿发生以下哪种出生缺陷的风险显著升高（）

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唐氏综合征（21-三体）

D.唇腭裂

答案：C

6.叶酸缺乏与胎儿神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）密切相关，建议备孕女性从何时开始补充叶酸（）

A.怀孕后立即开始

B.孕前3个月至孕早期3个月

C.孕中期（4-6个月）开始

D.产后哺乳期

答案：B

7.以下哪种检查是孕11-13+6周进行的胎儿颈项透明层厚度（NT）测量的主要目的（）

A.评估胎儿心脏发育

B.筛查染色体异常风险

C.检测胎儿听力

D.判断胎盘功能

答案：B

8.先天性甲状腺功能减退症（甲减）是新生儿筛查的常规项目，若未及时治疗，最可能导致的后果是（）

A.智力发育落后

B.肢体畸形

C.视力障碍

D.先天性心脏病

答案：A

9.以下哪项不属于环境致畸因素（）

A.孕早期感染弓形虫

B.父亲长期接触农药

C.孕期规律补充铁剂

D.孕早期接触甲醛超标环境

答案：C

10.地中海贫血是我国南方地区常见的遗传性出生缺陷，其主要遗传方式是（）

A.X连锁隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.多基因遗传

答案：C

11.以下哪项是产前诊断的“金标准”（）

A.超声检查

B.羊水穿刺染色体核型分析

C.无创DNA检测

D.血清学唐氏筛查

答案：B

12.孕期感染风疹病毒最易导致胎儿畸形的时间段是（）

A.孕1-4周

B.孕5-8周

C.孕9-12周

D.孕13-16周

答案：A

13.以下哪种药物在孕期使用相对安全（）

A.利巴韦林（抗病毒药）

B.异维A酸（治疗痤疮）

C.青霉素（抗生素）

D.甲氨蝶呤（抗肿瘤药）

答案：C

14.我国新生儿疾病筛查的“两病”是指（）

A.苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症

B.先天性心脏病、听力障碍

C.唐氏综合征、地中海贫血

D.神经管缺陷、唇腭裂

答案：A

15.以下关于出生缺陷三级预防的描述，错误的是（）

A.一级预防是孕前和孕早期干预，降低缺陷发生

B.二级预防是产前筛查和诊断，减少缺陷儿出生

C.三级预防是出生后干预，改善患儿生存质量

D.三级预防主要针对已出生的缺陷儿，无需早期干预

答案：D

二、多项选择题（每题3分，共30分）

1.出生缺陷的主要病因包括（）

A.遗传因素（染色体异常、单基因病）

B.环境因素（感染、药物、化学物质）

C.营养因素（叶酸、碘缺乏）

D.父母年龄（高龄或低龄生育）

答案：ABCD

2.以下属于出生缺陷一级预防措施的有（）

A.普及优生知识教育

B.孕前遗传咨询

C.孕期系统超声筛查

D.叶酸、碘剂补充

答案：ABD

3.产前筛查的常用方法包括（）

A.孕早期血清学筛查（PAPPA、β-HCG）

B.孕中期四维超声大排畸

C.无创产前DNA检测（NIPT）

D.羊水穿刺染色体核型分析

答案：ABC

4.孕期可能导致胎儿畸形的感染因素有（）

A.风疹病毒（RV）

B.巨细胞病毒（CMV）

C.弓形虫（TOX）

D.单纯疱疹病毒（HSV）

答案：ABCD

5.以下关于叶酸补充的正确说法是（）

A.普通备孕女性推荐