苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识.pptx

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苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

CONTENTS目录01疾病概述02饮食治疗方法03营养管理策略04监测与评估05案例分析06未来展望

疾病概述01

疾病定义酶缺乏导致的代谢病苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸代谢异常，如经典型苯丙酮尿症。常染色体隐性遗传病因基因突变致酶活性缺陷，像部分患儿从父母遗传致病基因。配图中

发病机制酶活性缺陷苯丙氨酸羟化酶活性降低，无法正常代谢苯丙氨酸，如经典型PKU患者。基因突变影响特定基因突变致酶结构异常，阻碍苯丙氨酸代谢，像PAH基因变异。辅酶缺乏阻碍四氢生物蝶呤等辅酶缺乏，使酶无法发挥作用，影响苯丙氨酸转化。配图中配图中配图中

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