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医学遗传学考核试题汇编

医学遗传学作为连接基础医学与临床医学的桥梁学科，其重要性日益凸显。为帮助学习者更好地掌握医学遗传学的核心知识与应用技能，特汇编此套考核试题。本试题涵盖学科主要知识点，注重理论与实践结合，旨在考察学习者对基本概念、遗传机制、疾病诊断及咨询原则的理解与运用能力。试题类型多样，难度梯度分明，可供医学本科生、研究生及相关从业人员复习备考与自我检测使用。

一、选择题(每题只有一个最佳答案)

1.下列关于DNA分子结构的描述，正确的是：

A.由两条方向相同的脱氧核苷酸链组成双螺旋

B.碱基配对方式为A与U，G与C

C.磷酸和脱氧核糖构成基本骨架位于螺旋外侧

D.遗传信息储存在磷酸基团的排列顺序中

2.在人类染色体核型分析中，下列哪项描述符合正常男性核型的书写规范？

A.46,XX

B.46,XY

C.45,XO

D.47,XXY

3.某种常染色体显性遗传病的外显率为80%，一个杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的风险是：

A.20%

B.40%

C.50%

D.80%

4.以下哪种染色体畸变类型会导致猫叫综合征（Cri-du-chatsyndrome）？

A.染色体易位

B.染色体倒位

C.染色体缺失

D.染色体重复

5.在多基因遗传病中，以下哪项不是其主要特点？

A.发病有家族聚集倾向

B.患者同胞发病风险约为1%-10%

C.发病率随亲属级别降低而迅速下降

D.发病完全由遗传因素决定，环境因素无影响

6.关于限制性片段长度多态性（RFLP），下列说法错误的是：

A.是由于DNA序列中限制性内切酶识别位点的变化所致

B.可用于基因定位和遗传病的连锁分析

C.属于DNA水平的多态性标记

D.检测时不需要限制性内切酶的参与

7.一个患有红绿色盲（XR）的男性与一位表型正常的女性结婚，他们的儿子患病的概率是多少？（假设该女性家族中无红绿色盲病史）

A.0

B.25%

C.50%

D.100%

8.下列哪种遗传方式的疾病，男性患者远多于女性患者？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

9.在进行产前诊断时，下列哪项技术通常不用于检测胎儿染色体数目异常？

A.羊水细胞培养与核型分析

B.绒毛取样（CVS）

C.孕妇血清标志物筛查

D.荧光原位杂交（FISH）

10.关于肿瘤的发生与遗传因素的关系，下列说法正确的是：

A.所有肿瘤都是遗传病

B.癌家族的存在提示某些肿瘤具有遗传易感性

C.肿瘤的发生仅与体细胞突变有关，与生殖细胞突变无关

D.原癌基因的激活通常是隐性的

二、名词解释

1.核型

2.基因突变

3.遗传异质性

4.携带者

5.产前诊断

三、简答题

1.简述减数分裂的遗传学意义。

2.比较常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病的典型系谱特征。

3.什么是表观遗传学？列举至少两种主要的表观遗传调控机制。

4.简述多基因遗传病的遗传特点。

四、病例分析题

一位25岁女性因婚后两年未孕就诊，妇科检查未见明显异常。其丈夫精液检查正常。进一步询问家族史，该女性的姐姐曾有两次自然流产史，其母亲有一位兄弟（即该女性的舅舅）患有智力低下和癫痫，于幼年夭折。

根据以上信息，请回答：

1.该家系可能存在哪种类型的遗传性疾病？请简述你的推理依据。

2.为明确诊断，该女性及其家庭成员应进行哪些遗传学检查？

3.如果该女性被确诊为某种染色体异常携带者，其生育风险如何？可采取哪些产前诊断方法以预防患儿出生？

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参考答案及解析(部分)

一、选择题

1.C解析：DNA双螺旋结构由两条反向平行的脱氧核苷酸链组成，碱基配对方式为A与T，G与C，遗传信息储存在碱基的排列顺序中。

2.B

3.B解析：杂合子患者（Aa）与正常人（aa）婚配，子女基因型为Aa（50%）或aa（50%）。由于外显率为80%，故子女患病风险为50%×80%=40%。

4.C解析：猫叫综合征是由于第5号染色体短臂末端缺失所致。

5.D解析：多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素共同影响。

6.D解析：RFLP检测依赖于限制性内切酶对特定DNA序列的切割。

7.A解析：红绿色盲为X连锁隐性遗传。男性患者（XbY）将Y染色体传给儿子，儿子的X染色体来自母亲。母亲表型正常且无家族史，应为纯合子（XBXB），故儿子基因型为XBY，表型正常。

8.D

9.C解析：孕妇血清标志物筛查是一种筛查手段，不能确诊染色体数目异常，确诊需进行羊水、绒毛等细胞遗传学检查或FISH等分子遗传学检查。

10.B

二、名词