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风湿免疫常见疾病诊断与治疗指南

前言

风湿免疫病是一类由自身免疫异常介导的慢性、多系统受累疾病，涵盖类风湿关节炎（RA）、系统性红斑狼疮（SLE）、强直性脊柱炎（AS）、原发性干燥综合征（pSS）、痛风等数十种疾病。其核心特点为：病因复杂（遗传、环境、感染等共同作用）、异质性强（同一疾病临床表现差异大）、致残率高（如RA的关节畸形、AS的脊柱强直）。早期规范诊断与治疗是延缓病情进展、保护脏器功能、提高生活质量的关键。

本指南基于2020版中国风湿免疫病诊疗指南及最新国际共识（ACR/EULAR、ASAS等），聚焦5种临床最常见疾病，旨在为临床医生提供实用、严谨的诊疗参考。

一、类风湿关节炎（RA）

RA是一种以对称性、侵蚀性小关节炎为主要表现的慢性自身免疫病，全球患病率约0.5%~1%，女性高发（男女比1:3）。

（一）诊断标准（2010年ACR/EULAR分类标准）

总分≥6分即可确诊，评分维度包括：

1.关节受累（0~5分）：累及掌指关节、近端指间关节、腕关节等小关节越多，评分越高；

2.血清学指标（0~3分）：抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP抗体，特异性＞95%）阳性或类风湿因子（RF）阳性；

3.急性时相反应（0~1分）：血沉（ESR）或C反应蛋白（CRP）升高；

4.症状持续时间（0~1分）：关节肿痛≥6周。

（二）核心临床表现与检查

典型症状：对称性小关节肿痛（掌指、近端指间、腕关节最常见）、晨僵≥30分钟（活动后缓解）、晚期关节畸形（天鹅颈样、纽扣花样）；

实验室检查：抗CCP抗体（早期诊断金标准）、RF（敏感性高但特异性低）、ESR/CRP（反映炎症活动）；

影像学：X线（晚期见关节间隙狭窄、骨侵蚀）、超声/MRI（早期发现滑膜炎、骨髓水肿，优于X线）。

（三）治疗原则

目标：达标治疗（DAS28评分≤2.6，即临床缓解），延缓关节破坏。

1.一般治疗：

急性期：关节制动（减少炎症损伤）；

缓解期：规律功能锻炼（如手指操、游泳），维持关节灵活性；

患者教育：避免受凉、过度劳累，定期随访。

2.药物治疗（分层管理）：

一线基础药：传统改善病情抗风湿药（DMARDs），如甲氨蝶呤（MTX，每周7.5~20mg，口服/肌注，需补充叶酸5mg/周）、来氟米特（10~20mg/d）；

二线强化药：生物DMARDs（如TNF-α抑制剂：依那西普、阿达木单抗；IL-6抑制剂：托珠单抗），用于传统DMARDs3个月无效者；

口服靶向药：JAK抑制剂（托法替布5mgbid、巴瑞替尼2mgqd），适用于生物制剂不耐受者；

激素：小剂量（≤10mg/d泼尼松）短期使用（＜3个月），快速缓解炎症，避免长期依赖。

3.手术治疗：晚期关节畸形（如腕关节强直、膝关节破坏）可行人工关节置换术。

（四）注意事项

定期监测：每1~3个月查血常规、肝肾功能（DMARDs可能导致骨髓抑制、肝损伤）；每3~6个月用DAS28评分评估疾病活动度；

妊娠管理：病情稳定6个月以上、停用致畸药物（如MTX、来氟米特）后可备孕。

二、系统性红斑狼疮（SLE）

SLE是一种累及全身多脏器的自身免疫病，好发于育龄女性（男女比1:9），全球患病率约0.05%~0.1%。

（一）诊断标准（2019年ACR/EULAR分类标准）

总分≥10分且排除其他疾病，评分包括：

临床特征（0~10分）：发热、蝶形红斑、盘状红斑、口腔溃疡、关节炎、浆膜炎（胸膜炎/心包炎）、肾脏受累（蛋白尿/管型尿）、神经精神症状（癫痫/精神异常）；

免疫学特征（0~6分）：抗核抗体（ANA，筛查必备）、抗双链DNA抗体（抗dsDNA，活动期指标）、抗Sm抗体（特异性＞99%）、补体C3/C4降低。

（二）核心临床表现与检查

多系统受累：面部蝶形红斑（阳光照射后加重）、脱发、口腔溃疡、蛋白尿（狼疮肾炎）、胸膜炎（胸痛、呼吸困难）、神经精神狼疮（头痛、癫痫）；

实验室检查：ANA（阳性率＞95%）、抗dsDNA（与肾受累相关）、抗Sm（特异性金标准）、补体C3/C4（降低提示病情活动）、尿常规（尿蛋白＞0.5g/24h或红细胞管型提示肾受累）。

（三）治疗原则

目标：控制炎症、保护脏器、减少激素用量。

1.一般治疗：

防晒：避免紫外线照射（使用SPF≥30的防晒霜、戴帽子）；

避免诱因：禁用诱发狼疮的药物（如肼屈嗪、异烟肼）、预防感染（免疫抑制状态易合并肺炎、尿路感染）；

心理支持：缓解焦虑、抑郁情绪。

2.药物治疗（分阶段管理）：

诱导缓解（活动性SLE）：

中重度患者：糖皮质激素（泼尼松0.5~1mg/kg/d）联合免疫抑制剂（环磷酰胺：0.5~1g/m2，每月1次静滴；吗替麦考酚酯：1~2g/d）；

重症患者（如狼疮脑病、急进性肾炎）