2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1126）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种技术是当前基因数据解读中最常用的高通量测序方法？

A.Sanger测序

B.纳米孔测序（Nanopore）

C.边合成边测序（IlluminaNGS）

D.质谱测序（MALDI-TOF）

答案：C

解析：Illumina的边合成边测序技术（NGS）因通量高、成本低，是当前基因数据解读的主流技术。Sanger测序为一代测序，通量低；纳米孔测序虽长读长但误差率较高；质谱测序主要用于蛋白分析，故ABD错误。

根据ACMG指南，致病性变异（Pathogenic）的判定标准中，“人群数据库中该变异频率显著低于疾病预期发病率”属于以下哪类证据？

A.强证据（Strong，PVS1）

B.中等证据（Moderate，PM）

C.支持证据（Supporting，PP）

D.排除证据（Benign，BA/BP）

答案：B

解析：ACMG指南中，人群频率显著低于疾病发病率属于中等证据（PM2）。强证据（PVS1）通常指功能丧失变异（如无义突变）；支持证据（PP）涉及功能研究等；排除证据用于良性变异判定，故ACD错误。

以下哪项是评估基因连锁分析结果的关键指标？

A.等位基因频率（MAF）

B.对数优势比（LOD值）

C.杂合度（Heterozygosity）

D.单倍型多样性（HaplotypeDiversity）

答案：B

解析：LOD值（对数优势比）是连锁分析中评估标记与疾病基因共分离概率的核心指标，≥3支持连锁，≤-2排除连锁。MAF是群体遗传学指标；杂合度和单倍型多样性用于遗传多样性分析，故ACD错误。

全外显子测序（WES）的主要局限性是？

A.无法检测拷贝数变异（CNV）

B.仅覆盖编码区（约1-2%基因组）

C.测序读长过短（100bp）

D.无法识别剪接位点变异

答案：B

解析：WES通过捕获外显子区域测序，仅覆盖约1-2%的基因组，无法检测非编码区变异。CNV可通过外显子覆盖深度分析检测；IlluminaNGS读长通常为150-300bp；剪接位点（如±2bp区域）在外显子捕获范围内可检测，故ACD错误。

基因数据质控中，“测序深度（Depth）”的定义是？

A.目标区域被测序覆盖的比例

B.每个碱基位置被测序的平均次数

C.测序数据中比对到参考基因组的比例

D.测序错误率（Q30值）

答案：B

解析：测序深度指目标区域每个碱基被测序的平均次数（如30X表示每个碱基平均被测30次）。覆盖度是区域被覆盖的比例；比对率是数据与参考基因组的匹配比例；Q30是错误率指标（错误率≤0.1%），故ACD错误。

以下哪种变异类型通常无法通过短读长NGS技术有效检测？

A.单核苷酸变异（SNV）

B.小插入缺失（Indel，50bp）

C.倒位（Inversion，1kb）

D.拷贝数变异（CNV）

答案：C

解析：短读长NGS（如Illumina）通过比对分析SNV、小Indel和CNV（基于覆盖深度），但倒位（染色体片段180°反转）需长读长或配对末端（Paired-end）的跨度异常检测，短读长难以有效识别，故C正确。

线粒体DNA（mtDNA）变异的遗传特点是？

A.遵循孟德尔显性遗传

B.仅通过父亲传递（父系遗传）

C.存在异质性（Heteroplasmy）

D.变异均导致严重表型

答案：C

解析：mtDNA变异通常存在异质性（同一细胞内野生型与突变型mtDNA共存），表型与突变比例相关。线粒体遗传为母系遗传（排除B）；不遵循孟德尔定律（排除A）；部分变异为良性或低penetrance（排除D）。

在肿瘤基因检测中，“驱动基因（DriverGene）”的核心特征是？

A.在肿瘤中高频突变（50%）

B.直接促进肿瘤发生发展的功能性变异

C.与肿瘤分期显著相关

D.仅存在于体细胞中

答案：B

解析：驱动基因指携带功能性变异（如激活突变、融合），直接促进肿瘤发生发展的基因（如EGFRL858R）。高频突变可能是乘客变异（如TP53在多种肿瘤高频但非驱动）；与分期相关不一定是驱动；部分驱动基因（如BRCA1）也存在胚系变异，故ACD错误。

以下哪个数据库主要用于存储人类基因变异的临床意义？

A.dbSNP

B.gnomAD

C.ClinVar

D.ExAC

答案：C

解析：ClinVar是NCBI维护的变异临床意义数据库（致病/可能致病/意义未明等）。dbSNP存储所有已知SNV和Indel；gnomAD和ExAC（已整合入gnomAD）提供正常人群变异频率，故ABD错误。

生信分析中“去接头（AdapterTrimming）”的主要目的是？

A.去除低质量测序读段

B.消