特定PIK3CA基因突变检测质控物的研制与应用探索:从基础到临床的深度剖析.docxVIP

特定PIK3CA基因突变检测质控物的研制与应用探索:从基础到临床的深度剖析.docx

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特定PIK3CA基因突变检测质控物的研制与应用探索:从基础到临床的深度剖析

一、引言

1.1研究背景

在肿瘤的发生发展进程中,基因层面的变化扮演着极为关键的角色,其中PIK3CA基因突变备受瞩目。PIK3CA基因所编码的p110α蛋白,作为PI3K-AKT-mTOR(PAM)信号通路上游PI3K信号分子的核心催化亚基,在正常生理状态下,精准调控着细胞的增殖、分化、凋亡以及代谢等一系列基础生命活动。一旦PIK3CA基因发生突变,其编码的p110α蛋白结构与功能便会出现异常,进而引发PI3K/AKT通路信号的失调。这种失调使得细胞增殖失去控制,凋亡机制受阻,

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