2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1113）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心基础是以下哪项技术？

A.蛋白质组学

B.基因组学

C.代谢组学

D.转录组学

答案：B

解析：精准医疗强调基于个体遗传信息制定诊疗方案，基因组学（尤其是全基因组测序、外显子测序等）是其核心基础，用于识别个体遗传变异。其他选项（蛋白质组学、代谢组学、转录组学）是多组学分析的补充，非核心。

以下哪种技术常用于肿瘤液态活检中的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测？

A.聚合酶链式反应（PCR）

B.流式细胞术（FCM）

C.免疫组化（IHC）

D.基因芯片（Microarray）

答案：A

解析：ctDNA检测需要高灵敏度的扩增技术，PCR（如数字PCR、ddPCR）可精准定量微量ctDNA。流式细胞术主要用于细胞分选，免疫组化用于组织蛋白定位，基因芯片适合大规模基因表达分析，均非ctDNA检测的主流技术。

药物基因组学的主要研究内容是？

A.药物在体内的代谢途径

B.基因变异与药物疗效/毒性的关联

C.药物分子的化学结构优化

D.药物临床试验的统计分析

答案：B

解析：药物基因组学聚焦于个体基因变异（如CYP450酶基因多态性）对药物反应的影响，指导个性化用药。其他选项分别属于药物代谢动力学、药物化学、临床药理学范畴。

以下哪项不属于精准医疗中的生物标志物类型？

A.基因突变（如EGFRT790M）

B.肿瘤突变负荷（TMB）

C.患者年龄

D.循环肿瘤细胞（CTC）计数

答案：C

解析：生物标志物需与疾病状态或治疗反应直接相关，患者年龄是人口学特征，非生物学指标。其他选项均为已广泛应用的精准医疗标志物（基因突变指导靶向治疗，TMB预测免疫治疗疗效，CTC计数评估肿瘤转移风险）。

CRISPR-Cas9技术在精准医疗中的主要应用是？

A.基因编辑治疗遗传病（如镰刀型贫血）

B.快速检测病毒核酸（如新冠病毒）

C.分析肿瘤微环境免疫细胞组成

D.预测药物与靶点的结合亲和力

答案：A

解析：CRISPR-Cas9是基因编辑工具，可直接修正致病基因突变（如镰刀型贫血的HBB基因）。快速检测病毒核酸依赖PCR或LAMP技术，肿瘤微环境分析用流式或单细胞测序，药物结合预测依赖分子docking模拟，均非CRISPR核心应用。

以下哪种数据不属于精准医疗需要整合的多组学数据？

A.临床电子病历（EMR）

B.微生物组测序数据

C.影像学（如CT/MRI）

D.社会经济背景

答案：D

解析：多组学数据包括基因组、转录组、蛋白组、代谢组、微生物组及临床/影像数据，社会经济背景属于环境因素，虽影响健康但非“组学”范畴。

肿瘤分子分型的主要依据是？

A.肿瘤发生的解剖位置

B.肿瘤细胞的形态学特征

C.驱动基因变异（如BRAFV600E）

D.患者的临床分期（如TNM）

答案：C

解析：精准医疗的肿瘤分子分型基于致癌驱动基因（如肺癌的EGFR、ALK突变），而非传统解剖位置（如肺腺癌）或形态学（如腺/鳞癌）。临床分期是传统分期标准，不反映分子特征。

液体活检相比组织活检的主要优势是？

A.检测成本更低

B.可动态监测肿瘤演变

C.检测准确性更高

D.能完全替代组织活检

答案：B

解析：液体活检（如ctDNA检测）可通过血液样本多次采集，动态追踪肿瘤突变谱变化（如耐药突变），无需反复穿刺。目前其成本高于组织活检（因技术要求高），准确性受ctDNA丰度限制（晚期肿瘤更优），且不能完全替代组织活检（如需病理诊断时）。

以下哪项是精准医疗伦理争议的核心问题？

A.基因数据的隐私保护

B.检测设备的采购成本

C.医生的临床操作技能

D.患者的治疗依从性

答案：A

解析：精准医疗涉及大量个人基因组、健康数据，其存储、共享可能导致隐私泄露（如基因信息关联家族疾病史），是伦理争议的核心。其他选项属于技术或管理问题，非伦理范畴。

生物信息学分析中，“变异注释”的主要目的是？

A.识别基因组中的单核苷酸变异（SNV）

B.确定变异是否与疾病相关（如致病性）

C.对测序数据进行质量控制（QC）

D.比较不同样本的基因表达差异

答案：B

解析：变异注释是将检测到的变异（如SNV、Indel）与公共数据库（如ClinVar、dbSNP）比对，判断其致病性（良性/可能致病/致病），为临床解读提供依据。识别变异是变异检测步骤，质量控制是测序数据预处理，基因表达差异分析属于转录组分析。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于精准医疗关键技术的有？

A.高通量测序（NGS）

B.人工智能（AI）辅助诊断

C.干细胞移植

D.靶向药物开发

答案：ABD

解析：精准医疗依赖NGS获取基因数据，