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2025年新生儿筛查试题及答案

一、单项选择题

1.新生儿筛查中最常筛查的遗传代谢病是

A.苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.以上都是

答案：D

2.以下哪种情况可能提示新生儿患有苯丙酮尿症

A.尿液有鼠尿臭味

B.皮肤黄疸持续不退

C.喂养困难

D.听力异常

答案：A

3.新生儿筛查先天性甲状腺功能减退症主要是检测

A.甲状腺激素

B.促甲状腺激素

C.甲状腺自身抗体

D.甲状腺超声

答案：B

4.新生儿筛查采血一般在出生后

A.24小时内

B.48小时后

C.72小时后

D.7天内

答案：C

5.对于筛查出阳性的新生儿，首先应

A.立即开始治疗

B.进一步确诊检查

C.通知家长

D.转上级医院

答案：B

6.苯丙酮尿症患者饮食应限制

A.蛋白质摄入

B.碳水化合物摄入

C.脂肪摄入

D.苯丙氨酸摄入

答案：D

7.先天性甲状腺功能减退症患儿若不及时治疗，可能会出现

A.智力发育迟缓

B.身材矮小

C.骨骼发育异常

D.以上都是

答案：D

8.新生儿筛查实验室应具备的条件不包括

A.先进的检测设备

B.专业技术人员

C.良好的质量控制体系

D.宽敞的实验室空间

答案：D

9.以下哪种检测方法常用于新生儿筛查苯丙酮尿症

A.荧光定量PCR

B.串联质谱法

C.酶联免疫吸附试验

D.放射免疫分析法

答案：B

10.新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症主要检测

A.17-羟孕酮

B.皮质醇

C.醛固酮

D.性激素

答案：A

二、多项选择题

1.新生儿筛查的目的包括

A.早期发现疾病

B.及时干预治疗

C.提高患儿生活质量

D.降低疾病致残率

答案：ABCD

2.属于新生儿筛查项目的有

A.听力筛查

B.视力筛查

C.先天性心脏病筛查

D.遗传代谢病筛查

答案：AD

3.新生儿筛查遗传代谢病常用的技术有

A.串联质谱技术

B.气相色谱-质谱联用技术

C.荧光定量PCR技术

D.化学发光免疫分析技术

答案：AB

4.新生儿筛查先天性甲状腺功能减退症的意义在于

A.早期治疗可避免智力发育障碍

B.改善患儿生长发育

C.降低神经系统损害

D.提高患儿免疫力

答案：ABC

5.新生儿筛查苯丙酮尿症的意义在于

A.早期干预可预防智力低下

B.改善患儿神经系统功能

C.提高患儿生活自理能力

D.降低患儿死亡率

答案：ABC

6.新生儿筛查采血部位一般为

A.足跟外侧缘

B.足跟内侧缘

C.手指末端

D.耳垂

答案：AB

7.新生儿筛查实验室质量控制包括

A.室内质量控制

B.室间质量评价

C.仪器设备校准

D.人员培训考核

答案：ABCD

8.对于新生儿筛查阳性结果的处理流程包括

A.复查

B.确诊检查

C.制定治疗方案

D.随访

答案：ABCD

9.先天性肾上腺皮质增生症患儿可能出现的临床表现有

A.女性假两性畸形

B.男性性早熟

C.低钠血症

D.高钾血症

答案：ABCD

10.新生儿筛查相关的法律法规有

A.《新生儿疾病筛查管理办法》

B.《母婴保健法》

C.《医疗机构管理条例》

D.《医疗事故处理条例》

答案：AB

三、判断题

1.新生儿筛查所有项目都必须在出生后72小时内采血。（×）

2.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。（√）

3.先天性甲状腺功能减退症患儿治疗后可以完全恢复正常。（×）

4.串联质谱技术可以同时检测多种遗传代谢病。（√）

5.新生儿筛查阳性结果一定意味着患儿患有相应疾病。（×）

6.新生儿筛查实验室可以自行开展新项目检测。（×）

7.先天性肾上腺皮质增生症主要是由于肾上腺激素分泌过多引起。（×）

8.新生儿筛查遗传代谢病只需要检测一次即可。（×）

9.听力筛查不属于新生儿筛查项目。（×）

10.新生儿筛查工作可以由非专业人员操作。（×）

四、简答题

1.简述新生儿筛查的重要性。

新生儿筛查可早期发现一些先天性疾病和遗传代谢病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。早期发现并干预治疗，能避免患儿出现智力发育迟缓、身材矮小等严重后果，提高患儿生活质量，降低疾病致残率，减轻家庭和社会负担。

2.简述苯丙酮尿症的饮食治疗原则。

苯丙酮尿症患儿饮食应限制苯丙氨酸摄入。采用低苯丙氨酸奶粉喂养，随着年龄增长，可添加低苯丙氨酸的辅食，如淀粉类、蔬菜、水果等。定期监测血苯丙氨酸浓度，根据结果调整饮食方案，以保证患儿正常生长发育且血苯丙氨酸浓度维持在适宜范围。

3.简述先天性甲状腺功能减退症的治疗方法。

先天性甲状腺功能减退症一旦确诊，应立即开始甲状腺素替代治疗。