原创力文档疾病本质与临床特征
罕见性与多系统受累
临床表现高度异质性全生命周期发病
症状跨越多系统，易与佝偻病、骨质根据起病年龄和临床表现可分为五大
疏松症等常见疾病混淆。类，疾病负担随年龄增长逐渐加重。
ALPL基因突变
目前已发现40。余ALPL基因突变
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