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2025/12/06瘤坏死因子受体相关周期性综合征诊疗指南2025汇报人:
CONTENTS目录01概述02病因与流行病学03临床表现04辅助检查06治疗05诊断与鉴别诊断07并发症监测
概述01
疾病定义与本质遗传特性：常染色体显性遗传病由TNFR1基因功能获得性突变引起，伴外显不全，遗传方式为常染色体显性遗传。疾病本质：IL-1介导的自身炎症性疾病属于罕见的自身炎症性疾病，发病关键机制为IL-1介导的炎症反应，IL-1拮抗剂可有效控制病情。
核心临床表现概述主要症状表现以周期性发热、游走性皮疹（边缘模糊红斑，累及四肢）、眶周水肿、肌痛为典型表现，常伴腹痛、胸痛等。最
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