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基于Pfu高保真酶的直接全血检测耳聋基因突变热点新方法构建与验证

一、引言

1.1研究背景

耳聋，作为一种常见的感官缺陷疾病，严重影响着患者的生活质量和社交交流能力。在全球范围内，其发病率不容小觑，世界卫生组织调查显示，全球约有3.6亿人患有残疾性听力损失，占全球总人口的5%，其中3200万为儿童。而在我国，有听力障碍残疾人多达九千多万，位居各类残疾之首。

遗传因素在耳聋病因中占据重要比例，约50%-60%的耳聋由遗传因素导致。在先天性耳聋中，遗传因素更是高达60%以上。遗传性耳聋的基因种类繁多，截至2015年5月，全世界学者共鉴定了97个非综合征型耳聋基因和152个非综合征型耳聋基因位点。常见的耳聋相关基因包括GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA等。例如，GJB2基因突变是导致儿童先天性耳聋的常见原因之一，其突变检出率在先天性耳聋患者中较高；SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征显著相关。

传统的耳聋基因突变检测方法，如Sanger测序、PCR扩增后测序等，虽然准确性较高，但存在成本高、操作繁琐、速度慢等缺点。Sanger测序需要进行复杂的电泳和序列分析步骤，耗费大量时间和试剂；PCR扩增后测序同样需要多个实验环节，且通量较低，难以满足大规模检测的需求。随着高通量测序技术的发展，检测速度有所