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基于多组学质谱数据的钴胺素C缺乏症临床表型研究.pdf

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    摘要

    质谱技术作为现代医学研究的重要分析工具，凭借其高灵敏度、高分辨率和快

    速检测等优势，已成为新生儿遗传代谢病诊疗体系的核心技术。该技术通过将生物

    分子电离成带电粒子，依据质荷比（m/z）差异实现分离检测，能够同时完成生物

    分子的定性与定量分析。甲基丙二酸血症（MethylmalonicAcidemia,MMA）是一

    种罕见的有机酸代谢病，其中钴胺素C（cblC）缺乏症亚型在我国新生儿中发病率

    最高，临床表现呈现高度异质性，包括癫痫、发育迟缓和代谢综合征等多种表型。

    传统诊断方

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